[موسيقى]
صباح الخير جميعًا ، اسمي مينا ، أنا زميل أبحاث إكلينيكية ومسجل لأمراض الأعصاب من UCL Huntington City Centre في لندن ، لذا بدأت في الحصول على درجة الدكتوراه منذ ستة أشهر وأنا هنا مع Haley أيضًا لذلك أنا سعيد أن أراكم جميعًا هنا ، وكنت رئيسًا لمجلس الإدارة لمدة ثلاث سنوات في HDO ، لذا فأنا لست متأثرًا شخصيًا بمرض هنتنغتون ، لكنني عملت في مجال الأمراض النادرة لمدة ست سنوات تقريبًا وخاصة في مرض هنتنغتون أيضًا ، وفي عام 2019 ، ذهبت إلى أول مؤتمر عالي الدقة في رومانيا ، وهو المؤتمر الأوروبي ل
جمعية هنتنغتون أم هنتنغتون ، والتقيت للتو بهذا المجتمع المذهل الذي جعلني أشعر بأنني في المنزل كمحترف ، وهذا هو السبب في أنني هنا اليوم لأنني واصلت التطوع ودعم بشكل خاص HDO والشباب ، لذا ، نعم اليوم سنمر على HD 101 ونتناول عددًا من الموضوعات المختلفة ، لكن لا تتردد في طرح الأسئلة ، فهذا ليس عرضًا تقديميًا رسميًا للغاية لذلك هناك بعض ما نمر به ربما ليس واضحًا تمامًا أو أين أكون علميًا للغاية فقط لأنني لا أشرح ذلك مرة أخرى ، هذا جيد ، كنت سأصطحبك إلى محادثة حماقة وشرح ذلك مرة أخرى ، لا بأس بذلك ، ل
ذا يرجى إيقافنا إذا ليس من الواضح ، ونعم ، سنستعرض في الخلفية تاريخ بعض الجينات ، وبعض الدراسات والخيارات المتاحة للجميع ، ثم القليل عن مناصرة المريض وكيف يمكنك المشاركة بشكل رائع ، نعم رائع رائع ، لذا استمر من خلال بعض الخلفية وعلم الوراثة لمرض هنتنغتون ، لذا فقط للتحدث قليلاً عن نوع الحمض النووي في الخلفية لذلك لدينا جميعًا جينات في أجسامنا تشكل كل شيء عن أنفسنا ، لذلك تلون أعيننا لون شعرنا و هذه هي جيناتنا المشفرة وكجزء من حمضنا النووي ، لذا أعتقد أن الناس ربما يكونون على دراية بذلك ومن الجين
يكون لديك رسولك ، وهكذا في خلاياك في جسمك كل الخلايا وكل شخص لديك الجينات وهم يصنعون رسلًا صغارًا ويتنقلون عبر الأجزاء المختلفة من خلال الأجزاء المختلفة للخلية ثم يصنعون شيئًا يسمى بروتينًا بحيث يميل الناس إلى التعرف على البروتينات لأنني لا أعرف ما إذا كنت ربما تتبع نظامًا غذائيًا أنت مألوف أنك يجب أن تتناول المزيد من البروتين في نظامك الغذائي ، لذا فإن البروتين موجود في الحيوانات تمامًا مثل البروتين في البشر ولدينا الكثير من البروتينات في أجسامنا التي تقوم بأشياء مختلفة داخل أجسامنا ، وهذا أمر
مهم لأنه عندما نتحدث عن داء هنتنغتون وجين صيد القصدير ، لذا فإن مرض هنتنغتون ناتج عن جين معيب ، لذا فإن لدينا الكثير من الكروموسومات في أممنا يتكون الحمض النووي الخاص بنا إلى كروموسومات ، ومرض هنتنغتون ناتج عن الجين المعيب ، فماذا نحن؟ have هو كل شخص لديه قسم هنتنغتون ولكن في الأشخاص الذين يمكن أن نقول أنهم مصابون بمرض هنتنغتون ، يتم توسيع نهاية الجين وهذا هو تكرار CAG لذلك نتحدث عن CAG وهو كاليفورنيا ، فلا تتردد في المشاركة فيها لدينا hagrapy وهو CAG ، لذا فهذه هي القواعد المختلفة للحمض النووي
الخاص بنا ويتحول إلى cagcagcag مرارًا وتكرارًا وهذا هو السبب في أنك كثيرًا ما تسمع عن تكرار CAG وإذا عدنا إلى هذه الصورة هنا عندما نحن نتحدث عن CAG الذي يشبه الجانب الجيني عندما يمر ذلك ليكون بروتينًا ، ثم تحصل على كل هذه التكرارات الصغيرة التي تراكمت في نهاية الجين ثم تصبح ذيلًا طويلًا حقًا مثل القفاز الذيل على البروتين وهذا ما يبدأ في إحداث تغييرات في الدماغ مع الأشخاص الذين لديهم جينات إيجابية ولديهم هذا التكرار الممتد لفترة طويلة وسأسلم إلى مينا الذي ربما يشرح بعضًا من العناصر التقنية ، لذا
ما هو المدهش في من حيث المدى الذي وصلنا إليه هو أن الجين تم اكتشافه في عام 1993 ، لذلك في الفترة من 1993 إلى حيث نحن الآن في المجال والبحث في مجال أبحاث هنتنغتون قد تطور ولا يزال لدينا الكثير لاكتشافه في من حيث أه من حيث الواقع كما كانت تقول هالي فلدينا جميعًا نسختان من جين هنتنغتون وأه في مرض هنتنغتون لديك تكرار موسع وهو في الواقع البروتين هذا هو الامتداد الممتد أه هنتنغتون جين والبروتين الذي تم تصنيعه هو الذي يسبب المشاكل في هنتنغتون ، لذلك يتسبب في تلف الخلايا العصبية ، وأعتقد أن الشيء الفري
د في مرض هنتنغتون مقارنة بظروف التنكس العصبي الأخرى هو أنه أه عرفنا أننا نعرف الجين وهذا ما يجعله موجودًا وهذا هو المكان الذي تم فيه إجراء جميع أنواع البحث لمحاولة خفض بروتين هنتنغتون لأنه جين واحد ونعم هذا ، وأعتقد أن هذا هو الشيء الفريد جدًا في هنتنغتون وحقاً يقود الكثير من الدوافع بين المجتمعات ، وكذلك HD Community وكذلك من حيث The Inheritance لذا أه هنتنغتون Zoo لذا فهي حالة جسمية سائدة ، وهذا يعني أن هناك من الانتقال إلى علم الأحياء الأساسي حتى تتمكن من توريثها من خلال العائلات بشكل أساسي أ
م وأه كما كنت أقول لدينا نسختين من أم جين ، لذا إذا فكرت في الأمر فلدينا شجرة عائلة هنا لدينا المربع المظلل رجل متأثر والدائرة امرأة غير متأثرة وهم في الأساس مع تأثر الأب ، فلديه فرصة 50 50 لنقل الجين إلى ذريته ، وهكذا يمكنك رؤية التأثير في العائلات من خلال الميراث المتأصل للجين أم مقارنةً بالآخرين الظروف على سبيل المثال أه أم إذن التليف الكيسي أم هو حالة وراثية جسمية متنحية لذلك هذا أه مختلف من حيث الميراث في ذلك أه يمكنك حمله يمكنك حمل نسخة واحدة من الجين لكنك لن تتأثر أم أنها مختلفة تمامًا ول
كن بشكل أساسي مع هنتنغتون هو 50 50 ميراثًا وكنت سأضيف أيضًا مع فرصة 50 50 كما ترون هنا وأمي وأبي في الأعلى لديهما عدد من الأطفال ، إنها فرصة 50 50 لكل طفل هذا لا يعني أنه إذا كان لديهم طفلان ، فإن أحدهم سيحصل عليه والآخر لن يحصل عليه ، فهذه ليست الطريقة التي يعمل بها تمامًا ، لذا قل بشكل عام إذا كان لديهم 10 أطفال ، فقد تتوقع خمسة وخمسة أو ستة وأربعة على سبيل المثال ولكن كل شخص لديه فرصة 50 50 ، لا يهم بالضرورة ما اختبره إخوتك إيجابيًا أو سلبيًا ، لكنني أعتقد أنه يمكن أن تكون هناك حالات يمكن أن
تحدث بشكل متقطع مع عدم وجود تاريخ عائلي ، لذلك هذا شيء يجب أن تكون حريصًا وبالتأكيد في تجربتي في إجراء عيادات مرض هنتنغتون في المستشفى الوطني ، لقد تذكرت بالتأكيد حالة واحدة حيث حدث ذلك ، لذا فقد تحدثنا عن CAG و CAG كرر لذلك هذا هو انزلق بشكل أساسي إلى الحديث عن ذلك في فرد لم يتأثر بحساب هنتنغتون ، فسيكون حساب CAG العادي أم لا ، لذا فإن طول التكرار العادي سيكون للبروتين الطبيعي أقل من أو يساوي 35. امم يمكنك الحصول عليه هناك نوع مختلف مختلف من العتبات ، لذلك عادة ما يتم اعتبارك متأثرًا بعتبات هنت
نغتون إذا كان لديك أكثر من أو يساوي 35 دولارًا كنديًا . لديك أليلات وسيطة ، وهذا لا يعني أنك ستصاب بمرض هنتنغتون ، ولكن هناك احتمال أن يكون هذا الجين يمكن أن ينتقل ويتوارث وقد يتوسع ، لذلك لا يمكن التنبؤ به تمامًا وغالبًا ما تكون منطقة رمادية وصعبة للغاية منطقة صعبة من حيث الاستشارة الوراثية ، لديك أيضًا منطقة تسمى تقليل الاختراق ، لذا إذا تكررت 36 إلى 39 CAG ، فهذا يعني أنه من الصعب نوعًا آخر من حيث الاستشارة لأنك قد تصاب أو لا تصاب بمرض هنتنغتون وإذا قمت بتطويره ، فقد يكون ذلك متأخرًا جدًا في
الحياة ، لذا فهذا أيضًا شيء يجب مراعاته إذا كنت تفكر في الاختبار التنبئي للاختبار الجيني وكنت قبل الخضوع لكثير من الاستشارة الوراثية للحصول على نوع من الاستشارة أنت من خلال هذه الخطوات وشرحها أكثر قليلاً وبعد ذلك يكون لديك اختراق كامل وهو عدد تكرار CAG لأكثر من 40 حيث سيكون من المتوقع أن تصاب بمرض هنتنغتون وأعتقد أنني أضفت ذلك أيضًا ام مع مينا في بعض الاحيان عندما يكون لديك اطفال و يمكن أن يختلف طول التكرار قليلاً ، لذا فإننا نميل إلى معرفة أنه ربما لا يكون لدى الوالد والطفل طول التكرار الدقيق ل
أن الاختلافات يمكن أن تحدث عادةً مع ظهور مرض هنتنغتون عند الأحداث ، ولكن في بعض الأحيان عندما يحدث ذلك ، سيكون لدى الطفل وقت أطول بكثير كرر ومن ثم من الواضح أنه ليس علمًا دقيقًا ولكنه عرض نموذجي لأعراض سابقة أكثر مما فعل الوالد أيضًا ، وبالتالي لن تدخل في ذلك بالتفصيل ولكن عليك فقط أن تدرك أن ذلك يمكن أن يحدث أيضًا ولكن هذه هي النوع الرئيسي من الأشياء التي يجب التركيز عليها في هذه المرحلة ، أعتقد أنها ستكون قبل الانتقال إلى الخطوة التالية ، هل لدى أي شخص أي أسئلة على الإطلاق ، حسنًا ، إذا كان ال
هجوم يمكن أن يكون لدى طفلهم عدد أقل من التكرارات أكثر من ذلك من حيث هذا سؤال جيد ، لذا فإن CAG و CAG تكرر من حيث الميراث غالبًا إذا كان الأب هو أه لذلك في حالة مثل حالة هنتنغتون يمكن أن يظهر لك شيئًا يسمى الترقب واه من الميراث من الأب يمكن للجين في كثير من الأحيان أن يتوسع و زيادة أم نعرفها وهناك الكثير من الأبحاث التي تبحث في ما يمكن أن يساهم في ذلك توسيع سبب زيادة الأرقام إذا ورثت الجين من والدك أم أه ولكن هناك الكثير منها هناك الكثير من الأشياء التي تساهم في هذا النوع من الاستقرار ومثل تمرير
الميراث لـ CAG وهل لديك أي شيء آخر يمكنك الإجابة عليه بأنه لا أعتقد أنني سأقول فقط نعم إذا كانت في المستوى الأدنى حقًا مثل 40 يكرر أن هناك فرصة ولكن أعتقد أنه نعم ربما لا يمكن أن يعطيك إجابة دقيقة عن ذلك ولكن من المتغير تشارلي الذي اختبرت جين أوم سلبيًا ولكن ما حددوه بشكل غريب هو الكادميوم الذي حصلت عليه من والدي كان 22. ولكن نظرًا لأن هذه الخطوات تؤدي إلى خطوتين كان لديهما والداها ، وقد أظهرت أن والدتي لديها بالفعل 28 عامًا. لم يكن لدى أمي أطفال صديق في عائلتها على الإطلاق ، لكن Genesis قالت إن
ها عروض جيدة جدًا مثل هذا ومن المثير للاهتمام ما قلته عن تلك القفزة ولماذا تحدث هذه القفزة وقالوا إنه كان من الممكن أن تحصل عليها منذ أجيال على مر الأجيال وقد قالوا لي أنه عندما يبلغ ابني 18 عامًا ليعود ويتحدث عنها لأنه بعد ذلك ، على الرغم من أنني تأثرت ، ربما كان عليه أن ينظر في بطاقته وسأعرف بشكل عام ما إذا كان هناك نوع من القفزة ، لكن هل ترى ذلك بشكل نموذجي تمامًا أم أنني لم أجد هذا الأمر بنفسي ، لكن يمكنني أن أرى السبب في ذلك بهذا النوع مع هذا الرقم لماذا يقترحون ذلك ومرة أخرى ، من الواضح
أنه لا يوجد ما يدعو للقلق ولكن كما تقول أنا فقط أريدك رائعة حقًا مثل الطريقة التي أوضحت بها الآن والطريقة التي يمكن أن يحدث بها ذلك فجأة من الواضح مرة أخرى أنه من الممكن أن يكون حسنًا ، شكرًا لك ، مرحبًا فقط لأقول إنني وجدت هذا مثيرًا للاهتمام حقًا لأنني صادفت مثالًا مشابهًا حقًا حيث تتيح لي الشعور وكأنها نتيجة أخبار جيدة حقًا لأنها لم ترث التوسيع الذي لديها في والدها ، لكنها كانت تمتلك وسيطًا في النسخة الأخرى ، نعم ، وفي الواقع عندما قمنا ببعض القراءة حولها ، لم يكن ذلك نادرًا جدًا في السكان ،
ولكن الكثير من هذا قد يتجول مع توسع متوسط لا يسبب لنا أي مشاكل ما قد لا يوسع نطاقه السابق في المستقبل ولكن على وجه الخصوص بطريقة الأمهات أي شيء مشترك ، نعم ، قد يكون هناك العديد من الأجيال في المستقبل التي تصبح ذات صلة ، لذا فهي معلومات ولكن لا أعرف ما إذا كان من الصعب أن أقول لك إنها لا تزال بالفعل نتيجة أخبار جيدة ، لقد كان من المثير للاهتمام للغاية من هذا من العلم وهو للعائلة من حيث الأجيال والأجيال قد يكون أمرًا مثيرًا للاهتمام ، لكن حقيقة أنها كانت أيضًا أنثى كانت مطمئنة لأن Energon تميل
في الغالب أيضًا نعم ، لأنني صنعته ومن ثم حصلت على عدائين هذا الرجل إلى الأنثى يرتدي ملابس مناسبة في المنزل ، نعم صحيح ولكن إذا كان لدى كل طفل فرصة 50 50 للحصول عليه وشعر أنه من الممكن أن البعض الآخر لا يفعل ذلك حتى يكون هناك احتمال ، لأن الطريقة التي تعمل بها الجينات هي أنه إذا ورثت طفلين من شخص مصاب لا يمكن أن يتطور ، فلن تحمل اليهود لذلك بالتأكيد يمكن لا تتخطى الأجيال إذاً بحكم عدم وراثة 40G التي لن يتم تمريرها ، نعم أعتقد فقط في المناسبات الصغيرة جدًا لما كان يتحدث عنه الرجال هناك ، ولكن هذا
مجرد نوع من جعل الصورة كاملة كاملة لكن تعرف من حيث أنه لن يتخطى جيلًا الآن إذا كان الوالد يتصرف بشكل سلبي أو غير متأثر ، فسيكون الطفل غير مؤثر أو سلبي حسنًا ، مثل إعطاء الموافقة إذا تمت محاولة والديك وأنت وإخوتك على سبيل المثال لا يفعل ثلاثة أشقاء إذا ظهرت أعراض ، فستكون هذه هي نهاية العمر التي يمكن أن تخبرني بها ، وبالنسبة لتلك الحالات الـ 99 ، نعم ، أعتقد أنه أعني إحصائيًا إذا كان هناك أربعة أشقاء وتشبه فرصة 50 50 لكل طفل تتخيله منهم سيكونون إيجابيين ، لكن من الممكن تمامًا أن تكون النتائج الأر
بعة سلبية على الرغم من أن بعض العائلات التي لديها تسعة أطفال وثمانية أفراد إيجابية ، إنها مجرد احتمالية أن يكون هؤلاء الأشخاص على ما يرام ، السؤال الآخر الذي أعتقد أنني لست على دراية به. لكن ما هي الفئة العمرية للأحداث HD لأنني أعني حضرت هذا المؤتمر ، لقد تعلمت الكثير أن آباء الناس يعانون من أعراض المرض في وقت لاحق جدًا من الحياة ، على سبيل المثال في الستينيات أو الخمسينيات من العمر وقادمًا من عائلتي كانت والدتي تعاني من صغيرة جدًا أعني في الثلاثينيات من عمرها في أوائل الثلاثينيات من عمرها ، لذا
فقد قيل لي في رأسي أن هذا ليس حدثًا عالي الدقة حقًا أنك تجاوزت بالفعل Journal HTTP ربما في سن المراهقة أو في أوائل العشرينات من عمرها ، لذا فقد سمعت هنا مثل البعض العديد من الأشخاص المختلفين الذين تم إلغاؤهم أيضًا في أوائل الثلاثينيات لا ينبغي أن يواجهوا مشكلات ، لذلك أتساءل فقط ما الذي سيختار النطاق العمري لذلك يعتمد على البداية ، فهل هو 20 أو 20 عامًا. HD لذا يمكن أن تكون في سن الثلاثين ولا يزال لديك HD الأحداث لأن بدايتك كانت قبل سن 21. تحدد هذه الإجابات مثل عندما تبدأ الأعراض في الظهور حتى
يتم تشخيصها من خلال الأعراض الحركية نعم في الوقت الحالي نعم حسنًا إذا لقد فهمت الأمر كما لو قلت الطرق التي كانت بها HD لمدة 15 عامًا وحصلت عليها عندما كانت في الثلاثين من عمرها. لذلك أتساءل عما إذا كان هذا لا يزال لا يمكن أن لا يتم تصنيفها على أنها أحداث وهكذا نعم ، لا بأس بذلك ، لذا سنتحدث أكثر عن نوع من الجوانب التاريخية ، لذا هذا هو جورج هنتنغتون أم وأه كان طبيبًا عامًا في القرن التاسع عشر في أمريكا الشمالية ، وقد لاحظ المرضى لأول مرة وهم يبحثون عما بدا مثل المتلازمة أم أه بينما كان يتابع وال
ده ، كان أيضًا طبيبًا عامًا ، ولذا فقد نشر هنتنغتون أول وصف لهنتنغتون في عام 1872 وما هو مثير حقًا هو أن اكتشاف الجين في عام 1993 كان أه حقًا كان حقًا جيد مع الامتنان لعائلات الفنزويليين وأه نيفيليسون ، لذا فقد ساعدوا حقًا في تقدم هذا المجال من حيث فهم المكاسب الحقيقية للمعرفة بآثار هنتنغتون في المجتمع الأوسع ، وفي الواقع منذ عام 1993 فصاعدًا يمكننا التحدث قليلاً المزيد عن المزيد من البحث لذلك أريد فقط أن أتحدث قليلاً عن التدريج لذا أه من حيث النظام القديم ، ربما سمعت عن الأشياء كمرحلة تسمى فترة
ما قبل البيان أم أه والتي غالبًا ما تكون فترة زمنية متغيرة أه حيث تتوقع أن أي شخص مصاب ويحمل الجين ليس لديه أي أعراض ، لذلك إذا كان خاليًا من الأعراض وليس لديه أي أعراض ، ومن الصعب جدًا التنبؤ بالفترة أو وصفها ، لكنها متغير تمامًا وهذا النوع من الفترة يمكن أن يستمر لبعض الوقت ثم فترة الدورة الشهرية عادة ما تكون حيث تبدأ العلامات الدقيقة في الظهور أم أه وهذا مرة أخرى من الصعب جدًا تحديد نوع ما بشكل موضوعي أن هذا هو بداية علمك بإصابتك بالمرض أم أه إه وعادة ما يسبق أه قبل ظهور الأعراض الحركية لمدة
تصل إلى 15 عامًا ثم يظهر عند ظهور علامات حركية واضحة لمرض هنتنغتون و كان هناك هذا النوع من التدريج القديم حيث يمكنك نوعًا من تصنيف ناقلات الجينات المتأثرة من خلال ما إذا كانت نوعًا من البادئ الظاهر أو البادئة الواضحة وأم البروفيسور ديبريسي والزملاء في مركز أمراض هنتنغتون قد أتوا بنظام تصنيف جديد وهو أه الذي يتم تربيته يتم تربيته إلى أربع مقسمة إلى أربع مراحل حيث تكون المرحلة صفر هي أساسًا مرض هنتنغتون حيث أه يتم توارثه إذا ورثت الجين من الولادة أم أنك في المرحلة صفر وهذا عن طريق تكرار CAG أكثر
من أو يساوي 40. ومن ثم لديك مراحل مختلفة ، لذا فإن المرحلة الأولى هي حيث أه هناك بعض الأدلة على التغييرات داخل ذلك داخل المؤشرات الحيوية سواء كانت من نوع من الدماغ أو من السوائل في جسمك أم والمرحلة الثانية هي إذا لديك علامات أو أعراض سريرية والمرحلة الثالثة هي إذا كانت هناك تأثيرات على وظيفتك اليومية ، لذا فهي طريقة مختلفة لتأطير مرض هنتنغتون وأعتقد أن هذا سيكون مهمًا للغاية من حيث التجارب السريرية . ويمكننا التحدث أكثر عن ذلك لاحقًا ، نعم ، كنت سأضيف فقط أنني أعتقد أن هذا يشبه إلى حد كبير ما أع
تقد أن الناس على دراية تامة بتدريج السرطان لأنواع مختلفة من السرطان ، ولذا عندما نقول المرحلة صفر ، قد يبدو ذلك مقلقًا جدًا لشخص ما ليس لديك أي أعراض في الوقت الحالي وهي مجرد إيجابية من الناحية الجينية على سبيل المثال ، ولكن هذا كثيرًا على سبيل المثال إذا قلت أن لديك جين القوس وهو جين سرطان الثدي ، على سبيل المثال ، ليس لديك سرطان حاليًا ولذا فهو ليس كذلك. لديك حاليًا أعراض HD ليس لديك حاليًا أي سرطان ، ولكن هذا التقدم سيحدث في مرحلة ما ، لذا أردت فقط إضافة ذلك لتوضيح ذلك ، لذا انتقل إلى بعض الت
أثيرات الفعلية تحدثنا عن بروتين هنتنغتون وكيف يمكن أن يتسبب ذلك في حدوث مشاكل ، لذا إذا كانت التأثيرات الفعلية للبروتين الذي يتم إنتاجه هو الذي يسبب الأعراض والعلامات التي نراها مع بروتين هنتنغتون وهذا نوع من مجرد تخطيطي للدماغ ومجال الاهتمام هو منطقة تسمى العقد القاعدية وهي جزء من دماغك يساعد في التحكم في الحركة الإرادية والحركة اللاإرادية ، وبالتالي فإن الاعتقاد العام هو أن البروتين الذي يتكون نوعًا ما يتسبب في تلف الخلايا العصبية و هذا ما يؤدي إلى الأعراض ، وهذا هو مجرد رسم تخطيطي يوضح فقط كي
ف يبدو الدماغ الطبيعي مقابل دماغ مرض هنتنغتون ، لذا فإن الضرر الذي يلحق بالخلايا العصبية يتسبب في فقدان الخلايا وهذا هو الشخص الذي نعم هل تريد هنتنغتون ، هذه مرحلة متأخرة جدًا ، نعم ، يرى الجميع مثل هذا النوع من التصوير بالرنين المغناطيسي على سبيل المثال في وقت سابق حسنًا ، يمكننا التحدث عن ذلك لاحقًا ولكن بعد ذلك في بعض أه بعض الدراسات التي يمكننا رؤيتها من قبل قبل ظهور الأعراض والمشاكل الكاملة في وقت مبكر جدًا ، يمكنك في الواقع رؤية تغييرات طفيفة جدًا في العقد القاعدية ولكن ليس على نطاق واسع م
ثل ما قد تراه هنا جيدًا ، لذا هل تتطلع إلى رؤية مرض هنتنغتون على وجه التحديد التغييرات في الدماغ لتحديده أو على سبيل المثال إذا كنت بالفعل إذا كنت قد تعلمت التصوير بالرنين المغناطيسي الذي قمت به لأسباب أخرى ، هل الشخص الذي يقرأ التصوير بالرنين المغناطيسي يبحث على وجه التحديد عن هنتنغتون للعثور عليه أم أنه مجرد شيء سيكون من السهل جدًا قراءتها ، لذا إذا كنت ستحصل على التصوير بالرنين المغناطيسي من أجل نوع ما ، فهذا يعتمد على الغرض من التصوير بالرنين المغناطيسي ولكن إذا كان هناك فقدان مذهل لفقدان ال
خلايا العصبية التي يمكن أن تراها في مسح أم وأخصائي الأشعة الذي أبلغ عن ذلك يرى أنهم سيعلقون عليه ، لكنك غالبًا في سياق الممارسة السريرية هناك عندما تطلب الفحص ، يجب أن يكون هناك نوع من السياق لسبب طلب هذا الفحص بحيث يمكن للشخص الذي يقوم بالإبلاغ أن ينظر إليه ويفهم ما يعجبك بالضبط ما الذي يحاول البحث عنه ولكن إذا كان هناك شيء واضح بشكل مذهل ، فسيكون هناك تعليق يقول أم عرضي ربما يشيرون إليه إنها اكتشاف عرضي إذا لم يكن هناك سياق لنوع ما كان موجودًا في المعتاد ، ستقوله إذا كان هناك فرق كافٍ لعرضه عل
ى التصوير بالرنين المغناطيسي ، من المرجح جدًا أن يكون لدى هذا الشخص أعراض تظهر تلك الأعراض أو هناك الكثير من الأمور الجيدة ، لذلك في حالة فقدان ذلك في كثير من حالات الخرف ، فإنك تفقد صفة معينة ، مما يؤدي إلى فقدان الدماغ لذلك لا يمكنك تحديد ذلك والقول إن هذا سيكون جيدًا لهنتنغتون ، هذا الشخص سيكون لديه علامات على هنتنغتون ، لذا نعم إنها ذاتية للغاية مثل الطريقة التي يعالج بها مرض هنتنغتون ، يمكن أن يكون مشابهًا لأمراض أخرى مثل حسنًا ، كما لو كنت تذكر الخرف أو حتى مرض الزهايمر على سبيل المثال ، و
هذا هو المكان الذي تبحث فيه الكثير من الأبحاث حاليًا لمعرفة أين تبدأ ، ومن أين تبدأ ، نعلم أن العقد القاعدية المسؤولة عن حركات التحكم قد تأثرت نعلم أن بعض الجوانب الأمامية متورطة في بعض المناطق في الفص القذالي ، لذا من المحتمل أن يكون النمط مختلفًا بناءً على ما نفهمه عن هنتنغتون لأنه لا يؤثر فقط على الحركات إنه يؤثر على التفكير في أنه يؤثر على الحالة المزاجية ، لذا نعم ، ما زلنا نحاول الكشف عن ذلك في الوقت الحالي من حيث العلاج ، لذلك حيث لا يوجد لدينا أي علاجات معتمدة لتعديل المرض ، لذلك هناك عد
د من تجارب الأدوية السريرية الجارية. في اليومين الأخيرين مثل اليومين ، وربما تكون قد سمعت عن أدوية تسمى ثوماسين وبعض الأدوية الأخرى التي سنأتي إليها في الوقت الحالي ، وهناك علاجات للأعراض يمكن أن تساعد في إدارة بعض مشاكل التفكير مع الحالة المزاجية والحركات ومن حيث هذا قد تكون نقطة جيدة إذا كنت سعيدًا وإذا لم تكن هناك أسئلة يمكنني التحدث معك بأفضل ما لديك حول بعض الأبحاث في هنتنغتون ما لم يكن لدى أي شخص أي أسئلة في الوقت الحالي . حسنًا ، ما هو مركز أمراض هنتنغتون الآخر حيث يوجد لدينا تمويل من مرح
بًا بكم للنظر في كيفية خفضه ، لذا فإن الأساس لمحاولة علاج هنتنغتون هو الهدف النهائي الذي يسعى إليه الباحثون في المختبر الأطباء ووضعوا جميع المشاركين في دراساتنا يحاولون العمل من أجل أمم لذلك هناك الكثير من الدراسات التي تبحث في كيف يمكننا القيام بذلك كيف يمكننا إيقاف إنتاج هذا البروتين السيئ السام وتوماس والدواء الذي كنت قد سمعت عنك أثناء المحادثات على مدار الأيام القليلة الماضية ، لذا فهذه ASO تعني أليغنوكليوتيد مضاد للمعنى ، لذا فهذه طريقة لربط ذلك إذا عدنا إلى ما كان الجين واه RNR RNA ، الجزء
المرسل في منتصف تلك الصورة الأولى ، لذا فهو يستهدف بشكل انتقائي ما هو موجود ، لذا فهذه واحدة هي أساسًا ما يقوم به تومي تمريض ، ثم هناك بعض الدراسات التي أشارك فيها نوعًا ما النظر إلى المجموعات الواضحة مسبقًا من الشباب الذين لا يعانون من أعراض وهذا من أجل تحديد نوع ما هو الوقت المناسب لبدء العلاج لمنع تقدم الحالة بشكل أساسي وأيضًا أه نوع من فهم المزيد حول المزيد حول ما يظهره الدماغ والسوائل في الخطوة المبكرة حقًا في المراحل المبكرة حقًا حيث لا نتوقع الأعراض ، لذا فهذه شريحة معقدة لا أريدك أن تتو
رط فيها كثيرًا لكن هذا يظهر فقط أنك تفكر في الأمر. 1993 تم اكتشاف الجين وأنت تعلم في العام الماضي أن هذه هي جميع الطرق المختلفة التي يمكننا من خلالها محاولة استهداف هذا البروتين وفي النهاية كل هذه الطرق التي تراها هنا هل تعمل لنوع من تفكك وقمع وإيقاف إنتاج البروتين الطافرة ، لذلك هناك الكثير هناك ، لكن بشكل أساسي الوعود بالتفكير التي تستهدف البروتين تقلل منه وقد يكون ذلك مرضًا يعدل التدخل إما إلى تبطئ أو تمنع المرض في النهاية ، ولا ينبغي أن أعتقد أن هذا هو السبب في أننا ربما نشعر بخيبة أمل من ال
أخبار من تجربة معينة أنه لا يزال هناك الكثير من الأمل لأن الكثير من العلاجات من الرجال في الطابق السفلي الذين هم في جميع المواقف تستهدف هذه المسارات المختلفة ، لذلك لمجرد أن علاجًا معينًا يستهدف جزءًا معينًا من هذا المسار عند هذه الجرعة في هذه الفئة من السكان أيضًا لم يكن ناجحًا لا يعني أن كل هذه الأنظمة الأخرى لن تعمل ولأنني لا أعرف أن أصعد في رحلة بالحافلة ، فأنت تعلم أنني أعني أنك ستصل في محطة الحافلات ، تستقل الحافلة التي تسافر إليها في الحافلة التي تصل إلى وجهتك ، فهناك كل هذه الأجزاء المخت
لفة حيث يمكننا محاولة التدخل في العملية ومن حيث نوعًا ما أثناء تجارب الأدوية التي يمكنك التفكير فيها على أنها لذلك يتم تجنيد الأشخاص في تجارب العقاقير السريرية ولا يتم إعطاؤهم الدواء على الفور ، فهناك عملية لذلك هناك مراحل مختلفة من تجارب الأدوية السريرية ومرحلة ما قبل السريرية والتي غالبًا ما تتضمن نوعًا من العمل الجماعي والبحث في المختبر أم لاختبار سلامة عقار العقار المثير للاهتمام عندما يدخل في التطوير السريري ، فإنه يدخل في المرحلة الثانية من التجربة وهذا عادة ما يبحث في السلامة والتأثيرات ف
ي الجسم ، ثم تبحث المرحلة الثالثة في التأثيرات على الأعراض حسنًا ، لكن نعم ، إنها عملية جمهور طويلة ، أم أه يتيم يستغرق وقتًا وهذه مجرد لقطة سريعة لجميع الشركات المختلفة التي تعمل على مرض هنتنغتون وهذه بعض الأساليب وتجارب الأدوية التي هي مستمر بالتأكيد في UCL مثل أننا نشارك في هذه الثلاثة أممممممممم نعم إنه مجال ضخم ضخم في الوقت الحالي وأممم لذلك أعني أن هناك الكثير لنتحدث عنه وأنا قلق من أننا بمرور الوقت أه حوالي خمس دقائق ، أعتقد أننا سنأخذ خمس دقائق لهم قبل المقدم التالي ، لذا فإن HT Buzz هو
موقع ويب رائع ، لذا هذا هو الأستاذ إدوارد من جامعة كاليفورنيا وأه الدكتور جيف كارول ، لقد أسس كلاهما HD buzz وهو موقع أخبار بحثي مكتوبة نوعًا ما بلغة واضحة كتبها العلماء وهي مخصصة لمجتمع HD أنا أستخدمها بنفسي ودائمًا ما أستخدمها في العيادة وأعتقد أنه من المفيد حقًا مشاركتها معكم جميعًا اليوم ، وكان هذا ما أعتقده بالأمس أو في اليوم السابق ، وهنا حصلنا على توماس في المرحلة الثانية من دراسة توم للتمريض التي تجري بالفعل ولكن هذا hdbuzz.net جيد هو مصدر جيد إذا كنت تريد تحديثات دقيقة وواضحة وعلم وعلم
ثم قم بالتسجيل في HD حيث أجرينا حديثًا ، أوصي به بشدة ، إنه مناسب لك للحصول على نوع ما من نوع ما نعم ، إنها منصة جيدة بالنسبة لك للانخراط في دراسات أخرى ولقاء المزيد من اللقاءات باحثون آخرون ، ويمكنك ، نعم ، إنه شيء يجب مراعاته وأعتقد أنه جيد حقًا للأشخاص ، لذا في بعض الأحيان قد تكتشف أنك حصلت على HD في عائلتك أو أن أصدقائك حصلوا على HD وأنت تحب ما يمكنني فعله أريد أن أفعل شيء أرغب في تجربته ومساعدته وقد تشعر بأنك عاجز تمامًا عن عدم قدرتك على التأثير في التغيير ولكن فيما يتعلق بالتسجيل HD ، يمكن
لأي شخص المشاركة حتى لا يتعين على الأشخاص الذين يعانون من الجينات الإيجابية الجينية أن يخضعوا للاختبار. لديهم أيضًا ذراع تحكم حتى يتمكن المحترفون من المشاركة أو يمكن لأشخاص آخرين المشاركة أو ربما يشارك زوجك من الجانب الآخر الذي لا يتأثر بـ HD لذا نوصيك حقًا بالتوقف وشراء كشكهم لأنهم عندما يجمعون البيانات على مدار هذا العدد من السنوات ، يمكننا من الحصول على هذه الصورة الكبيرة حقًا ومن ثم نأمل أن تكون العلاجات المستقبلية أكثر نجاحًا لأن لدينا كل تلك المعلومات HD Clarity هو نوع آخر من الدراسة التي
تبحث في جمع السائل الشوكي السائل وهذا مرة أخرى للمحاولة والمساعدة مع تطوير الطفل للمخدرات وتحليل العلامات الحيوية ، انضم إلى HD وهو سجل عالمي للمرضى لظهور مرض هنتنغتون في الأحداث ويسمح له بنوع من المنفذ للتواصل مع عائلات أمراض الصيد عند الأحداث الأخرى لمحاولة زيادة المعرفة لتحديد الاحتياجات غير الملباة وتسهيل البحث المستقبلي و نظرًا لأن Annabelle و Alexian يقومان بعمل كشك على HD um ، أعتقد أنني سأتوقف عند هذا الحد لأنني أردت التحدث أكثر عن الساحات ولكني قلق من أننا بمرور الوقت ولكن يمكنك المجيء
والعثور علي إذا كنت تريد ذلك تعلم في الطابق السفلي ، انظر نعم ، أدرس ، ولكن قبل ذلك ، سأفعل ذلك ، لذا أعتقد أننا أردنا فقط أن نقول أيضًا ، ومن الواضح أن هذا كثيرًا من الأبحاث والأشياء ، لكنني أعتقد أننا نريد أن أتطرق إلى المجتمع المذهل الذي آمل أن تكون قد رأينا جميعًا لدينا في مجتمع HD ولذا هناك الكثير من المنظمات اعتمادًا على البلد الذي تتواجد فيه ، لذا يرجى التواصل معنا وأعتقد أنك تعرف ما إذا كان لديك أي أسئلة على الإطلاق من الأساسيات للأكثر تعقيدًا ، نعمل مع الكثير من العلماء وعلماء الوراثة
وسنكون قادرين على إعطائك إجابة إذا كان لديك المزيد من الأسئلة وشكرًا جزيلاً لك على الانضمام إلى حديثنا [تصفيق] [ موسيقى]
Comments