Positional cloning of genes for monogenic disorders

মানব আণবিক জেনেটিক্স সম্পর্কিত এই এনপিটিএল কোর্সের চতুর্থ সপ্তাহে আপনাকে স্বাগতম। এই সপ্তাহটিও চূড়ান্ত সপ্তাহ হিসাবে দেখা যায়, যেখানে আমরা মানব আণবিক জেনেটিক্সের ক্ষেত্রে আরও সাম্প্রতিক উন্নয়নগুলি নিয়ে আলোচনা করব। আপনি গত প্রথম, দ্বিতীয় এবং তৃতীয় সপ্তাহের বক্তৃতাগুলিতে যা দেখেছেন তা হ'ল জেনেটিক উপাদান কীভাবে হয় তা আপনি জানেন, মানব ব্যাধিতে এর অবদান সম্পর্কে এক ধরণের বোঝা। আমরা উদাহরণস্বরূপ কেন্দ্রীয় ডগমা এবং কীভাবে তথ্যটি জৈবিক পদ্ধতিতে প্রক্রিয়াজাত করা হয় তা দেখেছি। তারপরে, আমরা মন্দা

বস্থা ও প্রভাবশালী চরিত্র এবং এর পরিবর্তনের পিছনে ধারণাকে বুঝতে পেরেছিলাম এবং তারপরে আমরা বংশবৃদ্ধির দিকে তাকালাম এবং ফেনোটাইপের দিকে তাকিয়ে দেখি যে মানব জনগোষ্ঠীতে পৃথক পৃথক ফিনোটাইপ সৃষ্ট জিনগুলি প্রভাবশালী কিনা? প্রকৃতিতে বিরল এবং তারপরে আমরা মেন্ডেলিয়ান বিভাজন সম্পর্কিত কিছু জটিলতার দিকে নজর রেখেছিলাম। তারপরে, আমরা এগিয়ে গেলাম এবং জিনের মধ্যে কী কী ত্রুটি রয়েছে এবং কীভাবে এটি রোগের অবস্থার জন্য অবদান রাখতে পারে তা চিহ্নিতকরণে লোকেরা ব্যবহার করে এমন কিছু আণবিক জীববিজ্ঞানের কৌশলগুলি দেখেছি

। তারপরে আমরা মডেল সিস্টেমগুলি সম্পর্কে কিছু বিষয় নিয়ে আলোচনা করেছি এবং কীভাবে মডেল সিস্টেমগুলি রোগের প্যাথলজি বুঝতে কিছু অনুমানের বৈধতা অবলম্বন করতে এবং অবশেষে কিছু থেরাপিউটিক অ্যাপ্লিকেশনগুলির জন্য এটি ব্যবহার করতে ব্যবহৃত হয়। সুতরাং, এগুলি যে বিষয়গুলি এতদূর আমরা শিখলাম, এর থেকে আমরা রোগের কারণ জিন সনাক্ত করতে আমরা যে পদ্ধতির ব্যবহার করি তা খতিয়ে দেখতে যাচ্ছি। সুতরাং, এটি একটি চ্যালেঞ্জিং বিষয় হতে চলেছে, কারণ এটি হতে চলেছে, আমি সত্যিই, আপনি জানেন, আপনারা মৌলিক বিষয়গুলি পরিষ্কার করার প্র

ত্যাশা করবেন, নইলে আপনার অনুসরণ করা কঠিন হবে। সুতরাং, এমনকি যদি আপনার এই বক্তৃতাটি বোঝার ক্ষেত্রে কিছুটা সমস্যা হয় তবে আমি আপনাকে উত্সাহিত করব এবং দ্বিতীয় সপ্তাহ এবং তৃতীয় সপ্তাহের বক্তৃতাগুলিটি দেখতে এবং ফিরে এসে সংশোধন করতে এবং, এবং তারপরে আপনি বুঝতে পারবেন কিনা তা দেখুন encourage যদি আপনার বোঝার কোনও সমস্যা থাকে তবে আপনি সর্বদা আমাদের কাছে চিঠি লিখতে পারেন এবং আমরা আপনাকে এবং অবশ্যই অবশ্যই আমাদের সহায়তা করার চেষ্টা করব, আমরা অবশ্যই কোর্স শেষে হ্যাঙ্গআউট বিভাগগুলি নিয়ে যাচ্ছি, যেখানে আমিও

আপনাকে কিছুটা সাহায্য করতে সহায়তা করতে পারি ধারণাগুলি, যদি আপনি এখনও কিছু বুঝতে অক্ষম হন। সুতরাং, আসুন আমরা এই সপ্তাহে যে বিষয়টি পড়তে যাচ্ছি তা কী তা খতিয়ে দেখা যাক। শিরোনামটি হ'ল, আপনি জানেন, ত্রুটিযুক্ত জিনের বংশপরিচয়। সুতরাং, আমরা বংশবৃদ্ধি বিশ্লেষণে নজর রেখেছি, আমরা জিনের কাঠামো এবং ত্রুটিগুলি কীভাবে নির্দিষ্ট রোগের কারণ হয়ে থাকে তা খতিয়ে দেখেছি। তবে, আপনি আজ যেটি দেখতে যাচ্ছেন তা হ'ল আমরা কীভাবে এই রোগের কারণ হিসাবে জিন সনাক্ত করতে প্যাডিগ্রি ব্যবহার করি। সুতরাং, আমরা মানুষের জনসংখ্

যার মধ্যে যে ব্যাধিটি লক্ষ্য করি তা দুটি গ্রুপে শ্রেণিবদ্ধ করা যেতে পারে যার জিনগত উত্স রয়েছে। একে আমরা মনোজেনিক ডিসঅর্ডার বলে থাকি কারণ এখানে ত্রুটিগুলি একটি বিশেষ জিনে রয়েছে, সুতরাং আপনার ফিনোটাইপ রয়েছে। অন্য গ্রুপটি হ'ল পলিজেনিক ডিজঅর্ডার, যেখানে রোগের ফিনোটাইপগুলির একাধিক জিনের পরিবর্তনের সংমিশ্রণের ফলাফল হয়, জটিলতাটি কী তার উপর নির্ভর করে 4, 5, 6 হতে পারে। সুতরাং, আমরা রোগের অবদানকারী জিনগুলি সনাক্ত করার জন্য যে পদ্ধতির ব্যবহার করেছি তা পরিবর্তিত হয়। যদি আপনি কোনও রোগ জিন সনাক্ত করতে ক

োনও মনোজেনিক ব্যাধি ব্যবহার করেন তবে আমরা খুব ভিন্ন ধরণের পদ্ধতির ব্যবহার করি। যদি এটি পলিজেনিক ডিসঅর্ডার হয় তবে আমরা খুব আলাদা পদ্ধতির ব্যবহার করি। সুতরাং, আমরা যা করতে যাচ্ছি তা হ'ল এই দুটিটিকে কিছু অন্যান্য অগ্রগতির সাথে আবরণ করা, যেমন উদাহরণস্বরূপ গত দুই দশকে আমরা আণবিক জেনেটিক্স, আণবিক জীববিজ্ঞানের ক্ষেত্রে অসাধারণ অগ্রগতি দেখেছি। মানব জিনোম অনুক্রমযুক্ত হয়েছে। এখন, আমরা মানুষের জনসংখ্যায় যে সমস্ত প্রকরণ রয়েছে তা বোঝার চেষ্টা করছি। সুতরাং আমরা করব, আমরা যা করব তা হ'ল আমরা আমাদের দৃষ্টিভ

ঙ্গিগুলির সাথে একত্রিত করব কীভাবে অগ্রগতিটি সত্যিকার অর্থে জিনগুলি সনাক্ত করতে আমাদের বিভিন্ন পদ্ধতির কাছে পৌঁছতে সহায়তা করেছে। সুতরাং, যে আপনি এই সপ্তাহের বক্তৃতা, ফোকাস হবে। আসুন আমরা বংশের দিকে নজর রাখি। সুতরাং, আমরা বংশের সাথে শুরু করব। সুতরাং, এটি এমন একটি বিষয় যা আমাদের সাথে পরিচিত হওয়া উচিত। এখন, এটিকে দেখলে আপনি বলতে সক্ষম হবেন যে এটি একটি স্বতঃস্ফুট আবদ্ধ উত্তরাধিকার এবং ফিনোটাইপ হ'ল অটোসোমাল বিরল অবস্থার কারণে। সুতরাং, আমরা এই সমস্ত জিনিস দেখেছি। আমরা আজ যে প্রশ্নটির মুখোমুখি করতে য

াচ্ছি তা হ'ল বর্তমান পদ্ধতিটি কীভাবে বা কীভাবে লোকেরা জিনগুলি সনাক্ত করতে তারা কোন পদ্ধতির ব্যবহার করেছে? সুতরাং, যখন আপনি অটোসোমাল রিসিসিভ ডিজিজ বলবেন, আমরা এমন একটি জিনের কথা বলছি যা 22 জোড়া অটোসোমের একটিতে অবস্থিত। সুতরাং, আমরা এক্স এবং ওয়াই বাদ দিচ্ছি কারণ তারা খুব আলাদা ধরণের উত্তরাধিকার দেখায়। এখন, পেডিগ্রি বিশ্লেষণের সাথে আমরা এটি করতে পারি। আপনি যে পেডিগ্রিটি করেছেন সেটির দিকে নজর রেখেছেন, আপনি জানেন, আপনি মডেলটি নিয়ে এসেছেন, যা প্রস্তাব দেয় এটি অটোসোমাল রিসেসিভ হতে পারে। তবে, এখন এ

টি একটি দু: খজনক কাজ হতে চলেছে আপনি এই স্লাইডে যে 22 টি ক্রোমোজোমটি দেখছেন তা জিনকে আশ্রয় করে, তাই না? সুতরাং, এটি দেখতে অত্যন্ত কঠিন কাজ হতে চলেছে। সুতরাং, আমাদের কাছে থাকা স্বতঃসংশ্লিষ্ট 22 জোড়গুলির মধ্যে একটি জিনটি অবস্থিত হতে পারে তা বলার জন্য একটি বৈধ প্রমাণের সাথে আসা খুব কঠিন কাজ হতে চলেছে। সুতরাং, আমরা যা আলোচনা করতে যাচ্ছি তা হ'ল কিছু কিছু প্রচলিত উপায় যা মানুষের রোগ জিন সনাক্ত করতে ব্যবহৃত হয়। সুতরাং, আসুন আমরা জেনে নিই কমপক্ষে অতীতে রোগের জিনগুলি কীভাবে চিহ্নিত করা হয়েছিল। জিনের

প্রাথমিক আবিষ্কারগুলির মধ্যে একটি যা মানুষের জিনগত ব্যাধি ঘটায় তা জিনের কার্যকারণগুলি জানতে বা কার্যকরী অ্যাসেস ব্যবহার করে বোঝা থেকে এসেছে। সুতরাং, অন্য কথায়, আপনি একটি জানেন শারীরবৃত্তীয় পথ যা কোনও ব্যাধিতে ত্রুটিযুক্ত এবং আপনি জানেন যে ডিসঅর্ডারটি কিছু জিনগত ত্রুটির কারণে ঘটে থাকে কারণ এটি পরিবারে চলে। সুতরাং, এখন আপনি শারীরবিজ্ঞানের উপর আপনার বোধগম্যতাটি জিনটি সনাক্ত করতে ব্যবহার করেন যা সম্ভবত এই রোগে ভূমিকা রাখতে পারে। সুতরাং, এটিকে একটি কার্যকরী ক্লোনিং হিসাবে বলা হয়, কারণ আপনি জিনটি

সনাক্ত করেছেন, কারণ জিনটির পরিচিত ফাংশন রয়েছে। সুতরাং, সে কারণেই আপনি তাদের চিহ্নিত করতে চলেছেন। সুতরাং, আসুন আমরা সেগুলির কয়েকটি উদাহরণ খতিয়ে দেখি। বিখ্যাত উদাহরণগুলির মধ্যে একটি হ'ল রক্তপাতের ব্যাধি, যা আপনি হিমোফিলিয়া হিসাবে ডাকেন যা আপনি জানেন, ব্রিটিশ রাজ্যের তৎকালীন রানী রানী ভিক্টোরিয়ার পরিবারে আবিষ্কার করেছিলেন এবং এটি সেই দুর্লভ ছবিগুলির মধ্যে একটি যা আপনি খুঁজে পেতে পারেন পরিবার সম্পর্কে ওয়েবসাইট। এটি একটি খুব সুখী পরিবার; কমপক্ষে ছবিতে এটি দেখতে তাই দেখাচ্ছে। তবে, এই পরিবারে অনে

ক দুর্ভাগ্যজনক ঘটনা রয়েছে। সুতরাং, আপনি এখানে দেখতে পাচ্ছেন যে এটি একধরনের বংশ যা দেখানো হয়েছে এবং আপনার এমন কিছু ব্যক্তি রয়েছে যা পূরণ করা লাল রঙ দিয়ে চিহ্নিত করা হয়েছে পুরুষ এবং মহিলা জন্য প্রতীক। এই লোকেরা এই রক্তপাতজনিত ব্যাধি দ্বারা আক্রান্ত। এটির খুব মারাত্মক অবস্থা রয়েছে, কারণ এই অবস্থায় রক্ত ​​জমাট বাঁধবে না। ফলস্বরূপ, আপনি জানেন, যদি না অন্যথায় আপনি খুব সাবধান হন তবে আমাদের জানা আছে যে উচ্চ আঘাতের পরিমাণ বা রক্ত ​​কেটে যাওয়া, কিছু আঘাত বা কাটা কাটা বা কোনও কিছুর কারণে আমাদের উচ

্চ রক্ত ​​ঝরতে চলেছে। সুতরাং, আপনি এখানে দেখতে পারেন যে রানী নিজেই প্রভাবিত হন নি। তিনি ঠিক ছিলেন, তবে তিনি একজন ক্যারিয়ার হওয়ার প্রত্যাশা করছেন এবং এটি এক ধরণের অনুভূত যে এই মিউট্যান্ট জিনটি তার পিতার কাছ থেকে আসতে পারে এবং আপনি তার পরবর্তী প্রজন্মের মধ্যে দেখতে পাচ্ছেন, তার এক পুত্র, তিনি আক্রান্ত হয়েছিলেন এবং আমরা এখন জানি এক্স ক্রোমোজোমে অবস্থিত একটি জিন দ্বারা এই বিশেষ ব্যাধি ঘটে। সুতরাং এটি এক্স-লিংক উত্তরাধিকার। সুতরাং, আসুন তারা কীভাবে সত্য চিহ্নিত করেছে সেদিকে নজর দেওয়া যাক। সুতরাং,

এটি আমি প্রদর্শন করেছি এমন এক ধরণের প্রতীক, তবে আসুন এটি সম্পর্কে চিন্তা করা উচিত না। কী, যা বোঝা গেল তা হ'ল ততক্ষণে লোকেরা রক্তের জমাট বাঁধা কীভাবে ঘটে তার জৈব-রাসায়নিক ভিত্তিটি বুঝতে পেরেছিল। সুতরাং, এটি জানা যায় যে আমাদের প্রচুর পরিমাণে উপাদান, প্রোটিন রয়েছে যা আপনার রক্তে রয়েছে এবং যা আপনি জানেন, সক্রিয়করণের পরে, উদাহরণস্বরূপ যখন এটি বাতাস, অক্সিজেন বা বায়ুমণ্ডলের সংস্পর্শে আসে, আঘাতের কারণে বা যাই হোক না কেন, এটি ক্যাসকেডে সেট করে যার ফলস্বরূপ রক্ত ​​জমাট বাঁধা। সুতরাং, এখানে অনেকগুল

ি ভিন্ন কারণ রয়েছে যা এখানে স্ক্রিনের বাম দিকে ডানদিকে তালিকাভুক্ত করা হয়েছে। সুতরাং, আপনি দেখতে পাচ্ছেন যে এগুলি রক্ত ​​জমাট বাঁধার সাথে জড়িত factors আপনি আমাদের সকলের মধ্যে যা দেখতে পান যা খুব সাধারণ, আপনার কাছে এই সমস্ত কারণ রয়েছে তা খুব সক্রিয়। সুতরাং, আমরা যদি এই কারণগুলির জন্য জৈব রাসায়নিক পদার্থটি করি তবে আপনি দেখতে পাবেন যে এটি কাজ করছে। সুতরাং, তারা যা করেছে, এটি হ'ল অত্যন্ত একই ধরণের পদ্ধতি যা তারা এই পরিবারে কোন নির্দিষ্ট ফ্যাক্টরটি সম্ভবত অস্বাভাবিক হতে পারে তা সনাক্ত করতে ব্যব

হার করেছে, আপনি জানেন যে যাদের হিমোফিলিয়া আছে এবং তারা খুঁজে পেয়েছিলেন তারা এই বিশেষ কারণটি ছিল, কমপক্ষে এই পরিবারে , যে ফ্যাক্টরটি ত্রুটিযুক্ত ছিল। এই ব্যক্তিগুলিতে আপনি সপ্তম গুণককে সক্রিয় দেখছেন না। সুতরাং, তারা সম্ভবত বুঝতে পারল যে এটিই ঘাটতি। এটি কিছু জেনেটিক পরিবর্তন হতে পারে যার ফলে অষ্টম ফ্যাক্টরের ঘাটতি হয়। সুতরাং, সেই বোঝার সাথে তারা জিনটি সনাক্ত করতে এগিয়ে গেল। সুতরাং, তারা তখন যে পদ্ধতির ব্যবহার করেছিল তা হ'ল তারা উপাদানটিকে রক্ত ​​থেকে শুদ্ধ করেছিলেন। সুতরাং, এটি যখন আপনি ফ্যাক

্টরটি বলেন এটি একটি প্রোটিন এবং তারপরে তারা এই প্রোটিনকে ক্রমান্বিত করে যা অ্যামিনো অ্যাসিড ক্রম হিসাবে ডাকা হয় ঠিক তা অর্জন করতে। সুতরাং, তাদের কাছে এখন প্রোটিনের জন্য অ্যামিনো অ্যাসিড ক্রম রয়েছে এবং তারপরে তারা কোডিং সিকোয়েন্সটি কী হতে পারে তা পূর্বাভাস দিয়েছেন। সুতরাং, আপনি জানেন যে প্রতিটি অ্যামিনো অ্যাসিডের জন্য বিভিন্ন কোডন কী এবং আপনি কোডিং সিকোয়েন্সটি কী হতে পারে সে সম্পর্কে একাধিক বিকল্প নিয়ে আসতে পারেন এবং তারা ল্যাব মেশিনগুলি ব্যবহার করে ডিএনএ, ডিএনএর সংক্ষিপ্ত প্রসারিত করেছেন D

এখন আমাদের ডিএনএ সিনথেসাইজার হিসাবে ডাকা হয়। আমরা সেগুলি যুক্ত করতে পারি, এটি এক ধরণের রসায়ন যা দিয়ে আপনি সক্ষম হবেন আপনি যে ধরণের ক্রম চান তা পেতে নির্দিষ্ট বেসগুলি যুক্ত করতে এবং তারা এই কোডিং অঞ্চলটি ডিজাইন করেছে এবং তারপরে তারা গিয়ে সিডিএনএ লাইব্রেরি নামে পরিচিত যা স্ক্রিন করে। মনে রাখবেন, আমরা সে সম্পর্কে আলোচনা করেছি যে আমরা ম্যাসেঞ্জার আরএনএকে একটি একক আটকে থাকা ডিএনএতে রূপান্তর করি এবং তারপরে ডাবল স্ট্র্যান্ডড ডিএনএতে পরিণত করি, আমরা সেগুলি ভেক্টরগুলিতে ক্লোন করি এবং তারপরে সেগুলি স

ংরক্ষণ করা হয় এবং আপনি এখানে যাকে কল করেন তা কোনও ধরণের প্রোব ব্যবহার করতে পারেন উদাহরণস্বরূপ , VIII ফ্যাক্টরের জন্য ডিএনএ কোডিং অঞ্চল আপনি এটি একটি তদন্ত হিসাবে ব্যবহার করতে পারেন এবং সিডিএনএ সনাক্ত করতে পারেন যা এই ফ্যাক্টরের জন্য কোড করে। এভাবেই তারা জিনকে ক্লোন করেছে এবং তারপরে তারা সেই নির্দিষ্ট ব্যক্তির কী ত্রুটি রয়েছে তা বলতে থাকে। সুতরাং, তারা এভাবেই করেছে। সুতরাং, জিনটি আবিষ্কারের দিকে পরিচালিত এই পদ্ধতিটি সত্যই সত্যই সময়সাপেক্ষ এবং আপনার কাছে প্রচুর চ্যালেঞ্জ রয়েছে। আমি জানি যে এরক

ম কয়েকটি উদাহরণ রয়েছে, যেখানে লোকে ত্রুটিযুক্ত প্রোটিন পণ্য চিহ্নিত করেছিল এবং তারপরে সেই প্রোটিনের জন্য কোড জিন সনাক্ত করে। সুতরাং, চ্যালেঞ্জ আছে। এর মধ্যে কয়েকটি স্ক্রিনে তালিকাভুক্ত রয়েছে। সমস্ত জিন শ্রেণিবদ্ধ করা হয় না। আসলে, আমাদের মানব জিনোমে যে সমস্ত জিন রয়েছে সেগুলি আমরা জানি না এবং আপনি জিনটি জানলেও জিনটির কার্যকারিতা কী তা আমরা জানি না। সুতরাং, আপনি হয়ত জানেন যে এটি সেই প্রোটিন যা এর জন্য কোড করে; এটিই আপনি পূর্বাভাস দিতে পারেন, তবে এখনও আপনি জানেন না জীবতে এই প্রোটিনের কাজ কী।

উদাহরণস্বরূপ, আপনি বলতে পারেন এটি কোনও কোষে উপস্থিত একটি এনজাইম, তবে কীভাবে এটি সত্য, আপনি জানেন, পৃথককে পরিবর্তন করেন, ঠিক, এটি জানা যায় না। সুতরাং, বেশিরভাগ জিনের শারীরবৃত্তীয় ক্রিয়াকলাপগুলি জানা যায় না এবং তাই আপনি যেহেতু জিন বা প্রোটিনের কার্যকারিতা জানেন না, তাই আপনি এটি সক্রিয় বা নিষ্ক্রিয় কিনা তা পরীক্ষা করার জন্য সাহায্য নিয়ে আসতে পারবেন না, কীভাবে মিউটেশনগুলি থাকতে পারে প্রভাবিত এবং তাই। একটি প্রোটিনের একাধিক বিভিন্ন ফাংশন থাকতে পারে এবং আপনি কীভাবে সব ধরণের অ্যাসেস নিয়ে আসবেন?

উদাহরণস্বরূপ, আপনি শর্ত হিসাবে তাদের মানসিক প্রতিবন্ধকতা সম্পর্কে কথা বলছেন, তাই না? সুতরাং, যেখানে আপনার বৌদ্ধিক ক্ষমতা আছে যে ভাল না, আপনার আইকিউ কম। সুতরাং, জিন ত্রুটি আপনার বৌদ্ধিক দক্ষতাকে কীভাবে প্রভাবিত করেছে তা বুঝতে আপনি কী ধরণের সহায়তা করবেন। এটা অত্যন্ত কঠিন হতে চলেছে। সুতরাং, এমনকি আপনি যে ফেনোটাইপটির দিকে তাকিয়ে আছেন তার কিছু জিনের জন্য অ্যাসেস ডিজাইন করা অত্যন্ত কঠিন হতে চলেছে। সুতরাং, এমনকি ভবিষ্যদ্বাণী করাও, আমার অর্থ এগুলি প্রার্থী জিন, অতএব আমি যেতে পারি এবং মিউটেশন সনাক্ত কর

তে পারি, এটিও কঠিন, তবে এখনও কিছু উদাহরণ রয়েছে। উদাহরণস্বরূপ, মৃগী, এমন একটি শর্ত যার মধ্যে লোকেরা আপনি যা কল করেন ঠিক তেমন পান। আপনি জানেন, তারা ভেবেছিল যে এটি অস্বাভাবিক নিউরোনাল ফাংশনের ফলে ঘটতে পারে। অতএব, লোকেদের ধারণা ছিল যে এটি এমন চ্যানেলগুলি নিয়ন্ত্রণ করে, যাকে আপনি তার ঝিল্লি সম্ভাবনার দিক থেকে নিউরোনাল ফাংশন হিসাবে কল করেন, বিদ্যুতটি কীভাবে অন্য থেকে অন্যটিতে চলে যায়, এগুলি চ্যানেল দ্বারা নিয়ন্ত্রিত হয় এবং লোকেরা ভেবেছিল যে চ্যানেলটি হতে পারে জড়িত এবং তারা এগিয়ে গিয়েছিল এবং অন

েকগুলি চ্যানেলকে সিকোয়েন্স করেছে। কিছু সাফল্য ছিল, তারা কিছু মিউটেশন খুঁজে পেতে সক্ষম হয়েছিল, তবে এখনও আপনার জানা প্রোটিনের কার্যকারিতার উপর ভিত্তি করে জিনগুলি সনাক্ত করা অত্যন্ত কঠিন পদ্ধতি difficult সুতরাং, সুতরাং এটি খুব খুব, সাফল্য খুব খুব সীমিত হয়েছে। লোকেরা যে অন্য পদ্ধতি ব্যবহার করেছে তা হ'ল পশুর মডেলগুলি দেখার জন্য, আপনি জানেন, আপনি যখন অসুবিধাগুলির কথা বলেন, কোনও জিনের ত্রুটির কারণে ব্যাধি ঘটে। সুতরাং, আমাদের জিন রয়েছে, একইভাবে প্রতিটি জীবিত প্রজাতি জিন পেয়েছে এবং সেখানে ত্রুটিও কি

ছুটা অস্বাভাবিকতার ফলস্বরূপ হওয়া উচিত। তবে প্রায়শই আমরা যা করি তা হ'ল আমরা গবাদি পশুদের প্রজনন করি। আমরা তাদের প্রজনন করেছি এবং আমরা কিছু ভাল চরিত্রের জন্য নির্বাচন করেছি। এমন কোনও প্রজন্মের মধ্যে যে চরিত্রটি আসে যা পছন্দসই নয়, প্রায়শই তা না হয়, আপনি জানেন, মানুষের দ্বারা নির্বাচিত। অতএব, জিনটি হারিয়ে যায়, তবে এখনও অনেক শর্ত রয়েছে যে আপনি দেখতে পাচ্ছেন যে সেখানে এমন কিছু প্রাণী রয়েছে যা কিছু লক্ষণগুলি বিকাশ করেছিল, কিছু ফেনোটাইপ যা কিছু মানুষের ব্যাধিগুলির সাথে সাদৃশ্যপূর্ণ এবং যখন তারা

এগুলি সনাক্ত করেছে, তখন তারা সেই জিনটি মানুষের ব্যবহারের জন্য আবিষ্কার করেছে , মানব, দুঃখিত, মাউস প্রজাতি বা অন্য যে কোনও মডেল তারা ব্যবহার করেছে তা ব্যবহার করে এবং আপনি একবার জানলেন যে এই জিনটি এই প্রাণীটিতে ফিনোটাইপ সৃষ্টি করে, তবে আপনি পারেন যান এবং মানুষের মধ্যে সমতুল্য জিনের রূপান্তর দেখুন। সুতরাং, এটি কিছু পদ্ধতির হয়েছে। আমি আপনাকে এরকম একটি উদাহরণ দেখাব যার মধ্যে লোকেরা জিন পণ্যটির কার্যকারিতা দেখে লোকেরা ব্যবহার করেছে দেখুন, জিন শনাক্ত করার জন্য লোকেরা যে অন্যান্য পদ্ধতির ব্যবহার করেছে

তা ক্রোমোজোমে কাঠামোগত পরিবর্তনের উপর ভিত্তি করে। সুতরাং, যেমন আমরা আলোচনা করেছি, ক্রোমোজোমগুলি মাঝে মাঝে ক্রোমোজোমের মধ্যে বিনিময় হয়। ফলস্বরূপ, আপনার পুনঃব্যবস্থা আছে এবং পুনঃব্যবস্থা কিছু নির্দিষ্ট রোগের জন্য পরিচিত, তাই না? সুতরাং, যদি কোনও প্রদত্ত ট্রান্সলোকেশন এবং আমার অর্থ হ'ল ক্রোমোজোমের একটি অংশ গিয়ে অন্য কোনও ক্রোমোসোমে সংযুক্ত হয় তবে আপনার একটি রোগ রয়েছে। যদি আপনি একই রোগ হয়ে যাচ্ছেন এবং পুনরাবৃত্ত ইভেন্টগুলির কারণে ট্রান্সলোকেশনটি বহু লোকের মধ্যে দেখা যায়, তবে আপনি ধরে নেবেন য

ে প্রদত্ত রোগের সূত্রপাতের সাথে জড়িত জিনটি ক্রোমোসোমটি যেখানে ভেঙে গেছে ঠিক তার খুব কাছাকাছি অবস্থিত, তাই না? সুতরাং, এটাই পন্থা, তাই তারা ব্যবহার করেছে এবং এর অনেক উদাহরণ রয়েছে। এটি এমন কিছু যা আমি দেখিয়ে যাচ্ছি যে আমরা ইতিমধ্যে আলোচনা করেছি যে ফিলাডেলফিয়া ক্রোমোজোম এক ধরণের রক্ত ​​ক্যান্সারের সাথে সংযুক্ত হওয়ার ফলে ক্রোমোজোম 9 এবং ক্রোমোসোম 22 এর মধ্যে ট্রান্সলোকেশন হয় এবং আমরা জানি যে ক্রমোজোম বিরতি ঘটে যেখানে ব্রেক পয়েন্ট, এখানে এবং এখানে আপনি জেনে রাখুন, হার্বার্স জিনগুলি এবিএল এবং ব

িসিআর এবং ফিউশনের কারণে, আপনার একটি নতুন ক্রম রয়েছে এবং একটি জিন সক্রিয় হয়, এটি সাধারণত প্রকাশ করা উচিত নয় এবং তারপরে আপনার এই রোগ হয়। সুতরাং এখন আপনি জানেন, এটি এর মধ্যে রয়েছে, উদাহরণস্বরূপ এবিএল বা বিসিআর জড়িত, আপনি জানেন, এই বিশেষ ক্যান্সার। সুতরাং, এটি অন্য একটি উপায় যা আপনি জানেন, ক্রোমোসোমাল পরিবর্তনগুলি, ট্রান্সলোকেশনগুলি দেখে, লোকেরা কী রোগের কারণ হতে পারে তা জিন সনাক্ত করতে সক্ষম হয়, তাই না? সুতরাং, পরে তারা বুঝতে পেরেছেন যে ফাংশনটি কী; সুতরাং এটি হ'ল একটি উপায় যা আমরা করতে পা

রি। সুতরাং, তৃতীয়, লোকেরা যে পদ্ধতিগুলি ব্যবহার করেছে তা হ'ল প্রাণীর মডেলগুলি চিহ্নিত করা। আমরা এমন জন্তু রয়েছে যা আমরা জেনেটিক্স অধ্যয়নের জন্য ব্যবহার করি এবং এর মধ্যে অনেক প্রাণীরও রয়েছে, আমাদের সাথে খুব জিন রয়েছে। উদাহরণস্বরূপ, আপনি যদি স্তন্যপায়ী প্রাণীর প্রজাতিগুলি খতিয়ে দেখেন, এটি ইদুর, মাউস বা অন্য যে কোনও মডেল সিস্টেম যা আপনি অধ্যয়ন করেন তা আমাদের মতো সমস্ত জিন পেয়েছে। অতএব, যদি আমরা কিছু ত্রুটি থাকে যা আমরা মানুষের মধ্যে জিনগত অবস্থার সৃষ্টি করে আশা করি তবে সম্ভবত একই জিন, মাউস

বা ইঁদুর এবং খরগোশের মধ্যে জিন ত্রুটিও এই জাতীয় ফিনোটাইপের কারণ হতে পারে। আমরা ইতিমধ্যে জিন নকআউট বক্তৃতাটিতে আলোচনা করেছি, যেখানে আপনি মুছে ফেলতে, জিনে রূপান্তর তৈরি করতে সক্ষম হন যা মানুষের মধ্যে ব্যাধি সৃষ্টি করে। সুতরাং, আপনি প্রাণীর মধ্যে অনুরূপ পরিব্যক্তি তৈরি করেন এবং তারপরে প্রাণীটির বিকাশ ঘটে কিনা তা দেখুন এবং যদি এটি বিকাশ করে, তবে আপনি বুঝতে পারেন প্যাথলজিটি কী। কিন্তু লোকেরা প্রাণীদের দিকেও তাকাতে লাগল, যা কতকগুলি প্রাকৃতিক রূপান্তর হিসাবে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়েছিল। ফলস্বর

ূপ, এগুলির একটি নির্দিষ্ট ত্রুটি রয়েছে এবং ফলস্বরূপ একটি ফিনোটাইপ তৈরি হয় এবং যদি ফেনোটাইপগুলি মানুষের মধ্যে দেখা কিছু ব্যাধিগুলির সাথে মিলে যায় তবে আপনি জানেন যে মাউসে রূপান্তরিত জিনটিও মানুষের মধ্যে পরিবর্তিত হওয়ার সম্ভাবনা রয়েছে। সুতরাং, আপনি মাউসে ত্রুটিযুক্ত জিনটি কী তা চিহ্নিত করুন এবং মানুষের সাথে সম্পর্কিত জিনটি দেখুন এবং দেখুন যে এর কোনও ত্রুটি রয়েছে কিনা। সেখানেও কিছু সাফল্যের গল্প রয়েছে। আমি যা দেখছি তা হ'ল ওয়েদার্নবুর্গ সিনড্রোম নামে পরিচিত এবং এই নির্দিষ্ট সিন্ড্রোমটি এসওএক্

স 10 নামক একটি জিনের কারণে ঘটে। এটি একটি প্রতিলিপি ফ্যাক্টর। তো, এই রোগটি কী? এটি একটি জন্মগত অসঙ্গতি, একাধিক বিকাশের সমস্যা রয়েছে। ফিনোটাইপগুলির মধ্যে একটি হ'ল রঙিনকরণের সাথে পিগমেন্টেশন করার জন্যও কিছু। সুতরাং, আপনি শীর্ষে যা দেখতে পাচ্ছেন তা হ'ল এই নির্দিষ্ট মাউসটি, আপনি জানেন যে এটি স্বাভাবিকভাবেই একটি মিউটেশনটি বিকাশ করেছিল যার ফলে অনেকগুলি বিকাশের অস্বাভাবিকতা দেখা যায়, সেইসাথে পিগমেন্টেশন আপনি এখানে সামনের মাথায় দেখতে পারেন যে চুলের রঙ, এটি খুব খুব অনন্য, আপনার রঙিনতা নেই এবং অন্য শর্ত

টি হ'ল চোখের মধ্যবর্তী দূরত্ব, দুটি চোখের মাঝেও প্রসারিত। আমাদের মুখমন্ডল আরও বেশি এবং অন্যান্য সমস্যাগুলিও রয়েছে, রয়েছে অনেকগুলি সমস্যা। মজার বিষয়টি হ'ল খুব অনুরূপ ফেনোটাইপটিও মানুষের মধ্যে দেখা যায়। উদাহরণস্বরূপ, আপনি এখানে শিশু দেখতে পারেন; তিনি অকাল ধূসর হয়ে গেছেন, আপনি জানেন, ধূসর কেশ এবং তারপরে চোখের সমস্যা রয়েছে এবং আপনার সমস্যাগুলি রয়েছে, আপনি জানেন, হার্টের বিকাশ এবং অনেকগুলি বিভিন্ন শর্ত রয়েছে। আপনি কী জানেন, এই নির্দিষ্ট কোর্সের দৃষ্টিকোণ থেকে বোঝা গুরুত্বপূর্ণ যে তারা সনাক্ত

করেছেন, তারা মাউস জিনের জন্য একটি ম্যাপিং করেছিলেন যা জিনটি কী কারণে মাউসে এই ফিনোটাইপ সৃষ্টি হয় এবং তারা জিনকে এসওএক্স 10 বলে চিহ্নিত করেছিল identified এবং তারপরে তারা দেখল যে এখানে একটি মুছে ফেলার কারণ রয়েছে এবং এটিও। একবার তারা জিন বুঝতে পারল, ততক্ষণে তারা কী করেছে? তারা মানুষের জন্য কোনও ম্যাপিং করেনি, তাত্ক্ষণিকভাবে তারা SOX10 এমন কোনও জিন যা রূপান্তরিত হয়েছে কিনা তা সত্যই তাকাতে পেরেছিল এবং প্রকৃতপক্ষে এটিই ছিল। আপনি জানেন, তারা এগিয়ে গিয়েছিল এবং পরে দেখিয়েছিল যে এটি একই রকম জিনের রূ

পান্তর, একইভাবে মানুষের মধ্যেও একই রকমের ফেনোটাইপ। সুতরাং, হাতেগোনা কয়েকটি উদাহরণ রয়েছে যেখানে প্রাণীর মডেলগুলি বিকশিত হয়েছিল, একটি বা অন্যটি এই অবস্থার কারণ স্বতঃস্ফূর্ত প্রাকৃতিক পরিবর্তনের ফলে জিনগুলির আবিষ্কার ঘটে যা মানুষের মধ্যেও এই রোগের কারণ হয়। আবার এগুলি সীমাবদ্ধ। চ্যালেঞ্জগুলি, সমস্ত ব্যাধিগুলির জন্য আমাদের কাছে প্রাণীর মডেল নেই। এটি হ'ল এটি সম্ভব নয়, কারণ আমাদের পরীক্ষামূলক উদ্দেশ্যে আমরা যে মডেল সিস্টেমটি ব্যবহার করি সেগুলি বেশিরভাগই কলোনীতে নির্মিত এবং রক্ষণাবেক্ষণে থাকে। সাধা

রণত, প্রাণীগুলি স্বাভাবিক কিনা তা দেখুন, তাদের একটি স্বাস্থ্যকর ফিনোটাইপ রয়েছে, যদি না আমরা সেগুলি সরিয়ে ফেলি। অতএব, আমরা জানি যে আমরা যা কিছু পরীক্ষা-নিরীক্ষা করি না কেন, আপনি যা কিছু প্রভাব দেখেন তা পরীক্ষামূলক পরিবর্তনের কারণে হয় তবে কোনও কিছুর কারণে নয়, আপনি যে পরীক্ষার সাথে লিঙ্কিত হন তা নয়। সুতরাং, আপনি সাধারণত তাদের ল্যাব সেটিংসে খুব স্বাস্থ্যকর প্রাণী বজায় রাখেন। অতএব, আপনি কোনও প্রাকৃতিক পরিব্যক্তি আসবেন না R খুব কমই আপনি দেখতে পাচ্ছেন যে এবং ল্যাব প্রাণীর কোনও পরিবর্তন বা রূপান্ত

র নেই যেমনটি আপনি মানুষের মধ্যে দেখেন। আমাদের সকলের দেখতে আলাদা, আমরা সকলেই আলাদা আচরণ করি এবং আমাদের সকলকে খুব ভিন্ন ধরণের পরিবেশের সংস্পর্শে আনা হয়, যেখানে ল্যাব পশুরা বংশবৃদ্ধিতে থাকে, যার অর্থ তাদের জেনেটিকের খুব মিল রয়েছে; তারতম্যগুলি খুব সীমাবদ্ধ এবং তারপরে আপনি কোনওটির জন্য নির্বাচন করা চালিয়ে যান, আপনি জানেন, ভাল ফেনোটাইপ। সুতরাং, আপনি তাদের জনসংখ্যায় বাছাই করার জন্য সত্যই অনুমতি দিচ্ছেন না, ডিএনএতে কিছু অস্বাভাবিক রূপান্তর বা প্রকরণ এবং ল্যাব পশুর মধ্যে ফেনোটাইপের ফলস্বরূপ এমন কোনও

মিউটেশন থাকলেও তাদের ম্যাপিং করা অত্যন্ত কঠিন হতে চলেছে। আপনি মানুষের সাথে যা করতে পারেন তার থেকে এটি আরও কঠিন, কারণ সাধারণত আপনি জিনোমে থাকা ক্রম পরিবর্তনের উপর ভিত্তি করে ম্যাপিং করেন। এটিই এখন আমরা আলোচনা করতে যাচ্ছি। তবে আপনি জানেন যে ল্যাব পশুদের সিকোয়েন্সের প্রকরণগুলি দেখুন, সেগুলি খুব, খুব সীমাবদ্ধ, আমি এটাই বুঝিয়ে দিচ্ছিলাম যে এগুলিকেই আইসোজেনিক লাইন বলা হয়, যার অর্থ আপনি জিনগত স্তরে সমস্ত প্রকরণকে হ্রাস করেন, পরিবেশগত স্তরে এবং কেবলমাত্র আপনি নিজের পরীক্ষামূলক অবস্থা এবং আপনি যে ফেনো

টাইপটি দেখেন তার কারণে আপনি যে পরিবর্তন আনেন সেদিকে লক্ষ্য করেন। অতএব, মানব জেনেটিক সনাক্তকরণের জন্য প্রাণী বা মডেল বা মানব ব্যাধিগুলির জন্য ত্রুটিযুক্ত জিনগুলি ব্যবহার করা অত্যন্ত কঠিন। সুতরাং, মনোভাবজনিত ব্যাধি সৃষ্টিকারী বেশিরভাগ জিনগুলি সনাক্ত করতে খুব সফলভাবে যে পদ্ধতির ব্যবহার হয়েছিল তা কী? লোকেরা যে পদ্ধতিটি খুব সাফল্যের সাথে ব্যবহার করেছিল, হাজার হাজার জিনকে গত দুই দশকে চিহ্নিত করা হয়েছে তাকে অবস্থানগত ক্লোনিং অ্যাপ্রোচ বলা হয়, যার অর্থ আপনি রোগের সাথে জড়িত ক্রোমোজোমের অঞ্চলটিকে দেখে

ন। জিন কী, কী কী কাজ, প্যাথোফিজিওলজি কী তা নিয়ে সত্যই উদ্বিগ্ন না হয়ে আপনি কেবল ক্রোমোজোমের এমন একটি অঞ্চলে তাকান যা সম্ভবত ফিনোটাইপ রোগে অবদান রাখার সম্ভাবনা রয়েছে এবং তারপরে সেখানে জিনগুলি কী আছে তা দেখুন এবং তারপরে রোগের অবস্থার মধ্যে কী কী পরিবর্তনের ফলাফল রয়েছে তা দেখুন। সুতরাং, এটিকে বলা হয়, আপনি জানেন, অবস্থানগত ক্লোনিং পদ্ধতির এবং সেখানে দুটি পৃথক পন্থা রয়েছে। জিনোমিক যুগের পরে, যেখানে আমরা এখন মানব জিনোম ক্রমটি জানি, এখন আপনি যে পদ্ধতির ব্যবহার করেছিলেন সেই পদ্ধতির তুলনায় কিছুটা

ভিন্ন, যখন আমরা মানব জিনোম ক্রমটি জানতাম না। সুতরাং, আমরা মানব জিনোম ক্রমটি বোঝার আগে যে পদ্ধতিগুলি ব্যবহার করা হয়েছিল সেগুলি সম্পর্কে আলোচনা করব এবং এখন কীভাবে এখন এটি প্রয়োজনীয় নয়, একবার আপনি যদি জিনোম ক্রমটি জানেন তবে আমরা সে বিষয়েই আলোচনা করব। সুতরাং, আপনি অবস্থানগত ক্লোনিং হিসাবে যেটাকে ডেকেছেন সেটিকে ব্যবহার করে ত্রুটিযুক্ত জিন চিহ্নিত করার বিভিন্ন ধাপ। আমরা এটিকে প্রচলিত পদ্ধতি হিসাবে অভিহিত করি, কারণ মানব জিনোম ক্রমটি উপলব্ধ করার আগে এটি ব্যবহার করা হয়েছিল। তো তুমি কি করো? আপনি প্র

ার্থী ক্রোমোসোমাল অঞ্চলটি সংজ্ঞায়িত করেন, আপনি সাজানোর ক্রমোসোম অঞ্চলটি নির্দিষ্ট ক্রোমোসোম যা একটি বিশেষ রোগের কারণ হয়ে থাকে এবং তারপরে সময়কালে সেই ক্রোমোজোমের প্রতিনিধিত্ব করে জিনোমিক বিভাগগুলি পান এবং তারপরে এটি কেবল এখানে ব্লক করুন। সুতরাং, আসুন আমরা মানব রোগ জিনগুলি সনাক্ত করার প্রচলিত উপায়গুলি খতিয়ে দেখি। সুতরাং, আপনি যাকে অবস্থানগত ক্লোনিং পদ্ধতিরূপে ডাকেন, যেখানে আমরা একটি ক্রোমোজমের একটি অঞ্চল চিহ্নিত করি যা একটি নির্দিষ্ট রোগের সাথে জড়িত, তারপরে সেই অঞ্চলে অবস্থিত জিনটি সনাক্ত কর

তে। সুতরাং, পদক্ষেপগুলি কি? সুতরাং, প্রথম পদক্ষেপটি হ'ল, আপনাকে প্রার্থী ক্রোমোসোমাল অঞ্চলটি সনাক্ত করতে হবে যা এখানে দেখানো হয়েছে, তাই না? সুতরাং এটি চিহ্নিত হিসাবে বলা হয়; সুতরাং, রোগের সাথে জড়িত ক্রোমোসোমাল অঞ্চলটি সনাক্ত করুন। এটি প্রথম পদক্ষেপ। একবার চিহ্নিত করার পরে, আপনাকে ডিএনএ খণ্ডিত ক্রোমোজোমের সেই অঞ্চলের প্রতিনিধিত্ব করতে হবে, আপনি জিনোমিক ডিএনএ লাইব্রেরিতে যান এবং ক্রোমোসোম অঞ্চলের প্রতিনিধিত্ব করে এমন সমস্ত খণ্ড চিহ্নিত করতে পারেন এবং তারপরে আপনাকে যেতে হবে এবং পরবর্তী জিনগুলি দ

েখতে হবে সেই অঞ্চলে অবস্থিত যেখানে আপনি ভেবেছিলেন, সেই ত্রুটিযুক্ত জিনটি উপস্থিত হতে পারে এবং তারপরে কিছু বৈশিষ্ট্যের উপর ভিত্তি করে যেমন উদাহরণস্বরূপ, জিনটি টিস্যুতে প্রকাশিত হয় যা সাধারণত রোগের অবস্থাতেই প্রভাবিত হয়। আপনি আপনার জিনের তালিকাকে অগ্রাধিকার দিন এবং জিনের বিভিন্নতা বা রূপান্তর অনুসন্ধান করুন এবং এই পদ্ধতির সাহায্যে একের পর এক জিন পুনরাবৃত্তি করে আপনি সম্ভবত রোগের অবস্থার কারণ জিনকে সনাক্ত করতে সক্ষম হবেন। সুতরাং, আবার আপনি কিছু প্রকরণের দিকে তাকিয়ে থাকবেন এবং আপনি ধরে নিবেন যে এ

টিই সেই প্রকরণ যা রোগের কারণ হয় এবং শেষ পর্যন্ত আপনাকে যা করতে হবে তা হ'ল আপনাকে বৈধতা প্রমাণ করতে হবে। যাচাই করার জন্য আপনাকে কিছু প্রাণী মডেল বা কিছু অন্যান্য সিস্টেম ব্যবহার করতে হবে যা আপনি বাস্তবে দেখেছেন যে পরিবর্তনগুলি কোষের কার্যকারিতা, টিস্যু ফাংশন এবং জীবকে প্রভাবিত করে ফাংশন। সুতরাং এটি, আপনি দেখতে পারেন যে একটি শ্রমসাধ্য প্রক্রিয়া। সেই ত্রুটিযুক্ত জিনটি সনাক্ত করতে এবং বিভিন্ন মডেল সিস্টেমগুলি ব্যবহার করে বৈশিষ্ট্যযুক্ত হতে কয়েক বছর সময় লাগে। সুতরাং, প্রথমে আমাদের এই বিশেষ দিকটি

খতিয়ে দেখা যাক আপনি কীভাবে প্রার্থী ক্রোমোসোমাল অঞ্চলটি সংজ্ঞায়িত করেন, কারণ তাদের বাকি অংশগুলি আমরা ইতিমধ্যে আলোচনা করেছি। আপনি সিডিএনএ লাইব্রেরি থেকে জিনগুলি কীভাবে পাবেন তা নিয়ে আমরা আলোচনা করেছি, আপনি কীভাবে মিউটেশন স্ক্রিনিং করবেন তা আমরা আলোচনা করেছি, আপনি কীভাবে কোনও প্রদত্ত জিনের জন্য প্রাণী মডেল তৈরি করবেন তা নিয়ে আমরা আলোচনা করেছি। সুতরাং, আসুন আমরা প্রথম দুটি বিষয় খতিয়ে দেখি যা পরীক্ষার্থী ক্রোমোসোমাল অঞ্চলটিকে সংজ্ঞায়িত করে এবং তারপরে আপাতত সেই নির্দিষ্ট অঞ্চলের প্রতিনিধিত্বকা

রী ডিএনএ খণ্ড এবং তারপরে বাকি অংশগুলি আপনি অনুসরণ করতে সক্ষম হবেন। আসুন আমরা নীচের প্যানেলের নীচের দিকে প্রদর্শিত প্যাসিগ্রিটি খতিয়ে দেখি। এটি একটি অটোসোমাল রিসিসিভ ডিসঅর্ডার। আপনি দেখতে পাচ্ছেন যে প্রভাবিত ব্যক্তিরা পিতামাতাকে প্রভাবিত করেন না এবং আপনার মিল রয়েছে, পূর্ববর্তী প্রজন্মের একজন আক্রান্ত ব্যক্তি রয়েছেন। কারণ এটি অটোসোমাল রিসিসিভ, আমরা জানি যে ডিসঅর্ডার, জিনটি ত্রুটিযুক্ত হওয়া উচিত অটোসোমে থাকা উচিত, আমরা ইতিমধ্যে আলোচনা করেছি এবং এক্স এবং ওয়াই বাদ দিয়েছি। সুতরাং, আপনি কীভাবে সত

্য চিহ্নিত করতে পারবেন কোন ক্রোমোজোম এবং তারপরে নির্দিষ্ট ক্রোমোজমের কোন অংশটি সম্ভবত ত্রুটিযুক্ত জিন পেয়েছে। সুতরাং, আসুন আমরা কীভাবে লোকেরা তা দেখি? এটি আমরা সাজানোর মতোই, আমরা এমন কিছু ধাঁধা দেখতে যাচ্ছি যা ধারণাগুলি বুঝতে আপনাকে সহায়তা করার চেষ্টা করবে। সুতরাং, আমরা যা বলতে চাইছি তা হ'ল, সঠিক, তাই আমরা যা বলতে যাচ্ছি তা হ'ল এই বিশেষ ব্যক্তি যিনি একজন, আপনি জানেন, পৃথকভাবে জন্মগ্রহণ করেছেন, তিনি পুরুষ এবং স্ত্রীলোকের দ্বারা জন্মগ্রহণ করেছেন, তিনি পেয়েছেন তিনি তার বাবা এবং মায়ের কাছ থেকে উ

ত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত ডিএনএর মিশ্রণ। সুতরাং, আপনার কাছে, আপনার জিনোমের 50% আপনার পিতার কাছ থেকে এবং 50% জিনোম মায়ের কাছ থেকে নেওয়া। এই দুটি রঙের মিশ্রণ হিসাবে আমরা এটি প্রদর্শিত হচ্ছে তা উপস্থাপন করার জন্য, তবে এই দুটি একচেটিয়া হওয়া দরকার নয়, আমি বলতে চাইছি ক্রোমোজোম 1 পিতার কাছ থেকে এসেছে এবং ক্রোমোজোম 2 মায়ের কাছ থেকে এসেছে। প্রতিটি ক্রোমোসোমের জন্য আমাদের দুটি কপি থাকে যা একটি বাবা থেকে এসেছে, একটি মায়ের কাছ থেকে এসেছে। সুতরাং, এটি আমরা প্রত্যাশা করি, তাই না? সুতরাং, আসুন একটি ধাঁধ

া দেখুন। এই ধাঁধাটি হ'ল, আপনি জানেন, আপনার শৈশবকালে আপনি অবশ্যই এই ধরণের ধাঁধা খেলতেন। সুতরাং, আপনি একটি অভিন্ন টুকরা আছে, কিন্তু তারা রঙ পৃথক। উদাহরণস্বরূপ, মায়ের ধাঁধার টুকরোগুলি লাল বর্ণের, বাবার ধাঁধার টুকরো নীল রঙের। সুতরাং, আপনি যা প্রত্যাশা করছেন তা হ'ল এখানে মা ও বাবা ডিএনএর সংমিশ্রণ রয়েছে এবং এটি আপনি, আপনি জানেন, পরবর্তী প্রজন্মের মধ্যে; আপনি কিভাবে, এই ধারণা। সুতরাং, আমরা যে বিষয়ে কথা বলছি, প্রতিটি ধাঁধা উদাহরণস্বরূপ আমরা বলতে পারি এটি একটি জিন এবং রঙ উপস্থাপন করে, উদাহরণস্বরূপ, আস

ুন আমরা বলি প্রভাবশালী এলিল, ডান, সেই নির্দিষ্ট টুকরোটির জন্য, উদাহরণস্বরূপ এই টুকরোটি এখানে আপনার রয়েছে দেখেছি, এটি কোনও রঙ হতে পারে কোনও জিনের আলাদা এলিল উপস্থাপন করে, আসুন আমরা সেভাবে বলি, তাই না? আসুন খতিয়ে দেখা যাক, আপনার কীভাবে রয়েছে, আপনি জানেন, জিনটি সনাক্ত করতে আপনি এই তথ্যটি ব্যবহার করতে পারেন। এটি এক ধরণের, আপনি জানেন, এক ধরণের পরীক্ষা, আপনি কতটা দ্রুত ধাঁধা টুকরো এবং রঙ সনাক্ত করতে পারেন। আসুন আমরা এই বংশসূত্রটি দেখতে পারি এবং এই বংশসূত্রটি স্পষ্টতই একটি প্রভাবশালী ব্যাধি উপস্থাপন

করে, কারণ প্রতিটি প্রজন্মের মধ্যে আপনি দেখতে পান যে ব্যক্তিরা একজন পুরুষ বা মহিলা উভয় দ্বারা প্রভাবিত হয়, এবং পুরুষ এবং মহিলা উভয়ই আক্রান্ত হয়, তাই না? সুতরাং, আপনি কীভাবে সত্যিই খুঁজে পাবেন? সুতরাং, ধরে নিলাম যে এখানে যা দেখানো হয়েছে তা জিনোম, ডান এবং সমস্ত কিছু, প্রতিটি টুকরোটির বিভিন্ন জিনের বিভিন্ন জিন রয়েছে, আপনাকে চিহ্নিত করতে হবে এই নির্দিষ্ট ধাঁধাটির কোন অংশটি সম্ভবত জিনটি বহন করতে পারে যা ত্রুটিযুক্ত এবং রোগের কারণ তো, কীভাবে আপনি এটি করছেন? সঠিক ধাঁধা টুকরা অবশ্যই ব্যাধি দ্বারা

আক্রান্ত প্রতিটি ব্যক্তি উপস্থিত থাকতে হবে, সঠিক ধাঁধা টুকরা অবশ্যই প্রতিটি আক্রান্ত ব্যক্তির অনুপস্থিত থাকতে হবে, কারণ আপনি একটি প্রভাবশালী ব্যাধি সম্পর্কে কথা বলছেন এবং আমরা ধরে নিচ্ছি এটি একটি 100% অনুপ্রবেশকারী, আপনি আশা করবেন আমি যদি মিউট্যান্ট অ্যালিল বহন করি তবে আমি অবশ্যই লক্ষণগুলি, ফেনোটাইপটি প্রদর্শন করব। সুতরাং, আমি যদি ফেনোটাইপটি না দেখছি যার অর্থ আমি ত্রুটিযুক্ত জিনটি বহন করছি না। সুতরাং ধাঁধা পিস কোনটি সনাক্ত করতে আপনাকে এই যুক্তিটি ব্যবহার করতে হবে। সুতরাং, এটি দেওয়া জিনোটাইপ, এখ

ানে প্রতিটি নম্বরযুক্ত প্রতিটি ব্যক্তির জন্য দেওয়া জিনোটাইপ। সুতরাং, 1,2, 3 এবং আরও সুতরাং, আপনার পিতা, মা আছেন যা এখানে চিহ্নিত হয়েছে এবং তারপরে আপনি পুরো জিনিসটি কীভাবে বিভক্ত হয়ে যায় তা দেখতে পারেন সুতরাং, আমরা যদি সময় ব্যয় করতে পারি এবং এই স্লাইডটি দেখতে পারি তবে সম্ভবত আপনি সনাক্ত করতে সক্ষম হবেন ধাঁধাটি কোনটি। আবার আপনাকে ফিরে যেতে হবে এবং দেখতে হবে যে ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিটির অবশ্যই হওয়া উচিত, পরিবারে যে সমস্ত ব্যক্তি আক্রান্ত হয় তাদের অবশ্যই নির্দিষ্ট রঙের একটি নির্দিষ্ট ধাঁধা থাকত

ে হবে যা জিন এবং তার মধ্যে রূপান্তর রয়েছে, কারণ সেই অংশটি চলছে প্রত্যেকটি ব্যক্তির মধ্যে উপস্থিত থাকুন, কারণ আপনার, আমাদের সবার জিন রয়েছে, তবে আমাদের মধ্যে কারও কারও মধ্যে মিউটেশন হবে এবং তাই আপনার ফিনোটাইপ থাকবে এবং সমস্ত অচেতন ব্যক্তিকে সেই নির্দিষ্ট রঙের নির্দিষ্ট রঙটি বহন করা উচিত নয়। সুতরাং, আপনি যদি এটি সন্ধান করেন এবং আপনি সনাক্ত করতে সক্ষম হবেন। তাই আমি এই নির্দিষ্ট সাইটের জন্য লিঙ্কটি দিয়েছি। এটি এমন একটি যা আমি একটি জনপ্রিয় শিক্ষণ সরঞ্জাম থেকে ডাউনলোড করেছি যা নেট এ উপলব্ধ। সুতরাং

এটি, বাছাই আপনাকে কীভাবে আমরা রোগ জিন সনাক্ত করতে পারি তা বুঝতে সহায়তা করে identify সুতরাং, যদি আপনি সত্যিই এই লিঙ্কটি নিয়ে যান এবং আপনি সময় ব্যয় করেন, আপনি সেই টুকরো নম্বরটি সনাক্ত করতে সক্ষম হবেন এবং রং লাল হ'ল এটিই রোগের কারণ হ'ল উচিত, কারণ এটি প্রতিটি ব্যক্তির মধ্যে অনুপস্থিত not এই রোগটি হ'ল এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে এই বিশেষ টুকরা এবং লাল বর্ণ সুতরাং, আপনি যান এবং এই সাইটটি অনুসন্ধান করে যাচাই করতে পারেন। সুতরাং এটি যে পদ্ধতির প্রকৃতপক্ষে আমরা এটি সনাক্ত করতে ব্যবহার করি, আপনি

জানেন, রোগ জিন। সুতরাং, এর সমতুল্য কী, আপনি জানেন যে, মানব জিনোমের p's এবং রঙটি কী? এগুলি পুনরাবৃত্তি লোকাই ছাড়া আর কিছুই নয়। সুতরাং আপনার জিনোম, বৃহত সংখ্যক অঞ্চলে পুনরাবৃত্তির ক্রম রয়েছে এবং এই পুনরাবৃত্তির ক্রমগুলি একেকজনের থেকে পৃথক হয়ে যায় এবং আমরা এটি টুকরো পাশাপাশি রঙ হিসাবে ব্যবহার করি এবং এটিই আমরা রোগ জিনকে চিহ্নিত করি । আসুন আমরা এটি কীভাবে ব্যবহার করি তা দেখুন। দেখুন, আমাদের সমস্ত ক্রোমোজোমে আমরা প্রচুর পুনরাবৃত্তি করেছি, যেমনটি আমি বলেছি। সুতরাং, এগুলিকে মাইক্রোসেটেলাইট পুনরাব

ৃত্তি হিসাবে ডাকা হয়। এগুলি আকারে এবং কীভাবে জনসংখ্যার তারতম্য, উদাহরণস্বরূপ এটি কেবল সিএ পুনরাবৃত্তি হতে পারে, বহুবার পুনরাবৃত্তি করতে পারে। সুতরাং, উদাহরণস্বরূপ, এটি 7 বার পুনরাবৃত্তি হতে পারে, 27 বার পুনরাবৃত্তি, 8 বার পুনরাবৃত্তি, জনসংখ্যার মধ্যে পরিবর্তিত হয়। এটি গাটা হতে পারে, এটি জিটিসি হতে পারে, এটি টিএ হতে পারে এবং আপনি দেখতে পাচ্ছেন যে এই টেলোমিয়ার থেকে শীর্ষ টেলোমির পর্যন্ত প্রতিটি ক্রোমোসোম এই পুনরাবৃত্তিগুলি ক্রোমোসোমে ছড়িয়ে পড়েছে, ডান এবং এটি আমরা ট্র্যাক করার জন্য চিহ্নিতকার

ী হিসাবে ব্যবহার করি প্রজন্ম জুড়ে বিচ্ছিন্নতা। সুতরাং, আপনি সত্যই বলতে পারবেন যে আপনার ক্রোমোজোমটি কোন অংশ থেকে এসেছে যা গ্র্যান্ড পিতামাতার। এর অর্থ, আপনি জানেন, আপনার বাবার বাবা বা আপনার বাবার মা যিনি সেই ছোট্ট টুকরোটিকে অবদান রেখেছিলেন, যদিও এটি মায়ের মাধ্যমে এসেছিল। সুতরাং, আমরা সত্যিই সত্যিই তাকান এবং তারপরে সিদ্ধান্ত নিতে পারি। আপনি এটি কীভাবে করেন তা এখানে দেখানো হয়েছে। সুতরাং, আপনার পুনরাবৃত্তি লোকাই আছে। আমরা একটি নির্দিষ্ট অঞ্চল খুঁজছি, বিশেষত, আমাদের উদাহরণস্বরূপ, আপনি যে অঞ্চলটি খ

ুঁজছেন, আমাদের বলুন। সুতরাং, আপনার বিভিন্নতা আছে। নির্দিষ্ট ব্যক্তিদের মধ্যে আপনার একটি অ্যালিল হতে পারে যা 10, যার অর্থ 10 বার পুনরাবৃত্তি সিএ, কারও মধ্যে এটি 11, কিছু এটি 12, এটি আপনার সমজাতীয় বা ভিন্ন ভিন্ন হতে পারে তার উপর নির্ভর করে তারতম্য হয়। আপনি প্রদত্ত লোকির সর্বাধিকতমে আপনার দুটি অ্যালিল থাকতে পারে। সুতরাং, আপনি যদি এই দিকে দেখানো কোনও বংশের সন্ধান করেন তবে আপনি যা দেখতে পাচ্ছেন তা হ'ল এই ব্যক্তিটি ক্যারিয়ার বা 10 এবং 11 বহনকারী এই জিনের জন্য দুটি অ্যালিল বহন করে, এগুলি পুনরাবৃত্তি

হয়। সুতরাং, একটি বিশেষ চিহ্নিতকারী যার বিষয়ে আমরা কথা বলছি, জিন নয়, এই চিহ্নটি পেয়েছে 10 টি পুনরাবৃত্তি, অন্য সমকামীটি 11 টি পুনরাবৃত্তি পেয়েছে, এই ব্যক্তিটি 12 এবং 13 পেয়েছে। এখন, আমরা পরবর্তী প্রজন্মের মধ্যে দেখতে পাচ্ছি যে সেখানে রয়েছে একটি সংমিশ্রণ, উদাহরণস্বরূপ পিতা 10 থেকে এসেছে, মা থেকে 13 এসেছে। এখানে 11 জন বাবা এসেছিলেন, 12 জন মা থেকে এসেছে, 10 জন বাবা থেকে এসেছে, 12 জন এসেছে মায়ের কাছ থেকে। সুতরাং, আপনি সত্যই পিতামাতার কাছ থেকে প্রতিটি অ্যালিলের বিচ্ছিন্নতা ট্র্যাক করতে পারেন,

ঠিক এবং এটি পৃথক পৃথক, যদিও এটি আপনি যে রূপান্তর দেখেছেন তার সাথে এটি খুব মিল। সুতরাং, আমরা পয়েন্ট মিউটেশনটির দিকে নজর রেখেছি এবং আমরা দেখেছি এটি কীভাবে জনসংখ্যায় বিভক্ত হয়, আপনি একটি পরিবারে জানেন। পার্থক্যটি একটি জিনের অঞ্চলের জন্য, যেখানে আপনার নির্দিষ্ট বেসটি রূপান্তরিত হয়, সর্বাধিক আপনার থাকতে পারে, চারটি পৃথক অ্যালিল যা সম্ভব, চারটি ঘাঁটির একটি। সুতরাং, তবে আরও প্রায়ই আপনার কেবল দুটি অ্যালিল থাকে, বন্য প্রকার এবং তারপরে মিউট্যান্ট। আপনি আরও অনেক কিছু দেখতে পাচ্ছেন না, তবে আপনি এখানে

যেমন দেখানো হয়েছে তার মতো মাইক্রোস্যাটেলাইট চিহ্নিতকারীগুলির দিকে তাকালে, CA উদাহরণস্বরূপ পুনরাবৃত্তি করে, জনসংখ্যায় 20 বা 30 বা 40 টির মতো অ্যালিল থাকতে পারে। সুতরাং, মা ও বাবার কাছ থেকে কোন অঞ্চলটি এসেছে তা চিহ্নিত করতে এটি আরও বেশি শক্তিশালী করে তোলে। উদাহরণস্বরূপ, আপনি যদি জিজি এবং মাকে টিজি, হিজারোজাইগাস এবং আপনার কাছে জিজি দেখতে পাওয়া তার মতো মাত্র দুটি অ্যালিল থাকে তবে। এখন, আপনার কাছে বলার অনেক উপায় রয়েছে যে জি কোন পিতা-মাতার কাছ থেকে এসেছিলেন, তা পিতার কাছ থেকে হোক বা মায়ের কাছ থে

কে হোক, আমরা বলতে পারি না। তেমনিভাবে এই ব্যক্তির জন্য, তাই এটি অত্যন্ত কঠিন হয়ে ওঠে। মাইক্রোসেটেলাইট চিহ্নিতকারীরা শক্তিশালী, কারণ তাদের প্রচুর সংখ্যা রয়েছে এবং পিতা-মাতা উভয়ের মধ্যে আপনার একই অ্যালিল হওয়ার সম্ভাবনা কম দেখা যায় এই ধরণের মিউট্যান্ট অ্যালিলের তুলনায় আপনি দেখতে পাচ্ছেন, যেখানে একটি ভিত্তি পরিবর্তিত হয়েছে অন্যটি. সুতরাং, আপনি কীভাবে সত্যিই এগুলি টাইপ করেন, আপনি এই বিভাজনটি কীভাবে দেখেন? সুতরাং, এটি এমন একটি যা আমি আপনাকে দেখিয়েছি যে আপনার পুনরাবৃত্তি হয়েছে। আপনি এখানে যে পু

নরাবৃত্তি দেখতে পাচ্ছেন, এটি সিএ পুনরাবৃত্তি। উপরের স্ট্র্যান্ডে যা দেখানো হয়েছে, এটি একটি প্রশংসাসূচক স্ট্র্যান্ড এবং আপনার কাছে, আপনি এই এলিলটিকে সিএ 5 বলে ডাকেন, কারণ এটি 5 বার পুনরাবৃত্তি হয়েছে, আপনার আরও একটি এলিল রয়েছে যা 7 বার পুনরাবৃত্তি হয়েছে। তো, আপনি কীভাবে টাইপ করবেন? অতএব, আমি বলতে পারি এটি এখানে এসেছিল is সুতরাং, আপনি কীভাবে এটি করেন, জানেন? আমরা যদি এটি প্রচলিত পিসিআর দ্বারা করি তবে একে পলিমারেজ চেইন প্রতিক্রিয়া, রুটিন পিসিআর বলা হয়, যেখানে আমরা দুটি প্রাইমার ডিজাইন করি, একট

ি এগিয়ে এবং বিপরীত হয়। এখন, আপনি যেমন প্রাইমারগুলি দেখছেন, flanking ক্রম থেকে এসেছেন। আপনার এখানে পুনরাবৃত্তি আছে, তবে এটিই আপনি ফ্ল্যাঙ্কিং ক্রম হিসাবে কল করেন। এটি 5 টি পুনরাবৃত্তি বা এটি 7 পুনরাবৃত্তি পেয়েছে কিনা তা অভিন্ন, flanking ক্রমটি অভিন্ন। অতএব, আমি কোনও সংখ্যক অ্যালিলকে প্রশস্ত করতে একই সেট প্রাইমার ব্যবহার করতে পারি, এটি খুব সহজ হয়ে যায়; এটি একটি বিশেষ বিষয়। সুতরাং, আসুন আপনি কীভাবে অ্যালিলটি টাইপ করেন, কোন অ্যালিলটি সেই আপনি যা জানেন তা আপনি জানেন? সুতরাং, যখন আপনি একটি পিসিআ

র করেন, আপনি প্রতিটি অ্যালিলের জন্য একটি পার্থক্য দেখতে সক্ষম হবেন, কারণ আপনার প্রাইমারের কারণ ক্রম, অনন্য অনুক্রম থেকে আসছে। সুতরাং, আপনি আপনার পরিবর্ধিত পণ্যের আকার কী তা গণনা করতে পারেন এবং তারপরে আপনি কোন এলিলটি বলতে সক্ষম হবেন। উদাহরণস্বরূপ আপনি যে দুটি প্রাইমার দেখেন যে দুটি প্রাইমারের একটি নির্দিষ্ট দৈর্ঘ্য 9 টি বেস রয়েছে। অতএব, আপনি যখন তাদের যুক্ত করুন, এটি 18 ঘাঁটি হয়ে যায় এবং তারপরে আপনার পুনরাবৃত্তি হবে। পুনরাবৃত্তিগুলি ডাইনোক্লিয়োটাইড পুনরাবৃত্তি হয়। আপনার কাছে দুটি নিউক্লিওটাই

ড ইউনিট রয়েছে যা CA, CA ইত্যাদি পুনরাবৃত্তি করছে। সুতরাং, এটি কতবার পুনরাবৃত্তি হয় যা আপনাকে জানায় যে দৈর্ঘ্য কত। উদাহরণস্বরূপ, যদি আপনার 5 টি পুনরাবৃত্তি হয়, তবে এটি 10 ​​হতে চলেছে, সুতরাং আপনি যদি 10 যোগ করেন তবে 18 টি, যা প্রাইমারের এই অনুক্রম, এখন আপনি আরও 5 এলিল যাচ্ছেন এটি 28 টি বেস হবে; 7 টি অ্যালিল উদাহরণস্বরূপ, এটি 32 ঘাঁটি হতে চলেছে। জেলটির আকারের পার্থক্যটি দেখে এবং সেই নির্দিষ্ট খণ্ডটির আকার কী তা গণনা করে আমরা আপনাকে বলতে সক্ষম হব যে আপনি যে এলিলটি দেখছেন তা কী। সুতরাং, এটি লোকে

রা ব্যবহার করে এমন পদ্ধতির এবং আপনি যখন স্পষ্টতই এই পণ্যগুলি একটি জেলটিতে চালাবেন যখন আপনি পৃথক টুকরা আবিষ্কার করতে যাবেন, ডিএনএ খণ্ডগুলি আপনি আকারটি আশা করতে পারেন এবং তারপরে গণনা করতে পারেন। সুতরাং এখানে একটি পেডিগ্রি যা একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী ব্যাধি দেখায়। আমরা দেখতে পাচ্ছি যে প্রতিটি প্রজন্মের ব্যক্তিরা প্রভাবিত হয় এবং আপনি যা করেছেন তা হ'ল, আপনি একটি চিহ্নিতকারীকে দেখেছেন, পিসিআর দ্বারা চিহ্নিতকারী এবং এখানে যা দেখানো হয়েছে তা কীভাবে এটি একটি জেলে স্থানান্তরিত হয়েছিল। সুতরাং, আপনি প্র

তিটি ব্যক্তির নীচে বা জেলটিতে যে সংখ্যাটি দেখিয়েছেন তা প্রতিটি নির্দিষ্ট এলিলকে উপস্থাপন করে; 25 হ'ল একটি অ্যালিল, 22 একটি অ্যালিল এবং আরও অনেক কিছু। সুতরাং, আপনি একটি অটোসোমাল মার্কারের দিকে তাকিয়ে আছেন। অতএব, পৃথক ব্যক্তির দুটি কপি থাকবে যা আপনি এখানে দেখছেন। প্রথম প্রজন্মের এই ব্যক্তিটির 22 এবং 25 হচ্ছে আপনি এখানে দেখতে পাচ্ছেন এবং তিনি 27 এবং 35 পেয়েছেন, এটি আবার এখানে দেখানো হয়েছে। তেমনি, আপনি যে জিনোটাইপটি দেখেন তা প্রতিটি ব্যক্তির জন্য দেখান। সুতরাং, মূলত আপনি জেলটির দিকে তাকান এবং তা

রপরে আপনি কী পরিমাণ এলিল পেয়েছেন তা আবিষ্কার করেন। এখন, আপনি এটি স্পষ্টভাবে মানচিত্র করতে পারেন। উদাহরণস্বরূপ, এই 35টি এই ব্যক্তি থেকে এসেছে এবং এই 22 এই ব্যক্তি থেকে এসেছে এবং এই জাতীয়, আপনি মানচিত্র করতে পারেন। এখন, তারা জিনটি সনাক্ত করতে আপনাকে কীভাবে সত্যই সহায়তা করবে? সুতরাং, আপনি দেখতে পাচ্ছেন কিছু নির্দিষ্ট অ্যালিল মার্কার রয়েছে, এখন এটি হাইলাইট করা হয়েছে এবং এটি চিহ্নিতকারীরা আক্রান্ত ব্যক্তির মধ্যে অদৃশ্যভাবে উপস্থিত থাকে। আপনি যদি ফিরে যেতে পারেন এবং যে ধাঁধাটি দেখেছেন তার সাথে সং

যোগ স্থাপন করতে পারেন, তবে আপনি কোনও টুকরো তাকান এবং কোনও রঙের দিকে তাকিয়ে থাকেন। সুতরাং, আপনি যে নির্দিষ্ট টুকরোটির দিকে একটি নির্দিষ্ট রঙের দিকে তাকিয়েছেন তা ক্ষতিগ্রস্থদের মধ্যে অবশ্যই উপস্থিত হওয়া উচিত যার অর্থ এটি সম্ভবত টুকরা জিনের সম্ভাবনা রয়েছে। সুতরাং, আমরা ঠিক একই জিনিস করছি। আমরা চিহ্নিতকারী ব্যবহার করেছি এবং আপনি যা যা দেখছেন তাতে প্রদত্ত চিহ্নিতরের কোন অ্যিলটি আক্রান্তে অলসভাবে উপস্থিত থাকে এবং এটি 100% অনুপ্রবেশ অনুমান করে অকারণে অদৃশ্যভাবে অনুপস্থিত কিনা। আপনি দেখতে পাচ্ছেন যে

এই 35 টি চিহ্নিতকারীটি সমস্ত আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে উপস্থিত রয়েছে এবং এটি কোনও আক্রান্ত ব্যক্তির মধ্যে উপস্থিত নেই, পরামর্শ দিয়েছিলেন যে এই চিহ্নিতকারী সম্ভবত কোনও জিনের নিকটে উপস্থিত হতে পারে যা ত্রুটিযুক্ত কারণ এই চিহ্নিতকারী নিজেই এই রোগের কারণ নয়, কারণ এগুলি পুনরাবৃত্তি যা কোনও জিনোমের অংশ নয়, কোনও জিন। সুতরাং, তারা এলোমেলোভাবে উপস্থিত এবং তাদের কোনও কার্যকরী তাত্পর্য নাও থাকতে পারে। এ কারণেই আপনি জনসংখ্যায় বিরাট সংখ্যক প্রকরণ দেখতে পাচ্ছেন তবে তারা এখানে প্রদর্শিত জিনের নিকটে উপস্থ

িত থাকতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, এটি এমন একটি চিহ্নিতকারী যা আমাদের বলি যে 35 নম্বর পেয়েছে, তাই না? আপনার কাছে অ্যালিল যা রোগের কারণ এবং ক্রোমোজোমে এই চিহ্নিতকারীটির খুব কাছাকাছি রয়েছে তার একটি জিন রয়েছে যার ফলে এমন একটি রোগ হয় যা আপনি এইচডি হিসাবে ডাকেন এবং কারণ তারা একে অপরের নিকটে উপস্থিত রয়েছে, এখন তারা একসাথে যেতে চলেছে। এগুলি পুনর্বার সংবিধান দ্বারা পৃথক করা হবে না; এগুলি পুনর্বিবেচনার দ্বারা পৃথক করা হবে না। অতএব, আপনি যখনই ব্যক্তিটিকে প্রভাবিত দেখেন তখন আপনার কাছে সেই চিহ্নিতকারী থাকবে,

যেমন আপনি প্রভাবিত দেখতে পাচ্ছেন এবং চিহ্নিতকারী উপস্থিত আছেন। প্রভাবিত নয় এমন ব্যক্তিদের মধ্যে, প্রদত্ত চিহ্নিতকারীটির এই বিশেষ অ্যালিল উপস্থিত নেই। সুতরাং, আপনি কি করছেন। আপনি মূলত একটি প্রদত্ত চিহ্নিতকারীকে দেখুন, এটির একটি এলিল যা সহ-বিভাজনযুক্ত যা সমস্ত ক্ষতিগ্রস্থদের মধ্যে উপস্থিত রয়েছে এবং অকার্যস্ত অবস্থায় উপস্থিত নেই, যদি আপনি যে প্রবেশাধিকারের কথা বলছেন তা যদি 100% হয়। সুতরাং, আপনি এভাবেই যান এবং একটি ছোট ক্রোমোসোমাল অঞ্চল চিহ্নিত করতে পারেন যা সম্ভবত এই রোগে অবদান রাখতে পারে। সুত

রাং, আপনি কীভাবে সত্যিই গণনা করবেন? যেহেতু আপনি হাজার হাজার চিহ্নিতকারীকে দিয়ে শুরু করতে যাচ্ছেন, কারণ আপনি সমস্ত ক্রোমোজোমের দিকে তাকিয়ে আছেন, যখন আমরা অটোসোমের কথা বলি তখন আপনার 22 ক্রোমোসোম রয়েছে, প্রতিটি ক্রোমোসোম আপনার 100 টি চিহ্নিতকারী হতে পারে আপনি একটি বৃহত অনুসন্ধান করতে যাচ্ছেন চিহ্নিতকারী সংখ্যা সুতরাং, আপনার প্রয়োজন, আপনি জানেন, আমরা এখানে কিছু পরিসংখ্যান দিয়ে এটি করছি এবং তারপরে অনুমান করার চেষ্টা করুন যে এটি সম্ভবত এই অঞ্চলটি সম্ভবত জিনকে আশ্রয় করতে পারে কিনা। সুতরাং, এটি এক

টি সম্ভাবনা হিসাবে বলা হয়, সম্ভাবনা। সুতরাং, আক্রান্ত জিনের সাথে কোনও চিহ্নিতকারী উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হওয়ার সম্ভাবনাগুলি প্রতিকূলতার অনুপাতের লগ হিসাবে পরিমাপ করা হয়। সুতরাং, এটি একটি পরিসংখ্যানগত পদ্ধতির লোকেরা ব্যবহার করে যে আপনি কোনও ফেনোটাইপের সাথে একটি চিহ্নিতকারীকে সম-বিভাজন হিসাবে খুঁজে পেয়েছেন, কারণ এটি কোনও জিনের ঘনিষ্ঠতার সাথে উপস্থিত রয়েছে যা ত্রুটিযুক্ত এবং সুযোগ দ্বারা ঘটছে না। এটা এলোমেলো নয়, আপনি জানেন, সম্ভাবনা, তাই না? এটি সম্ভবত ঘটে, কারণ এটি বিশেষভাবে প্রভাবিত জিন

ের সাথে সংযুক্ত, ঘনিষ্ঠভাবে যুক্ত। সুতরাং, আপনি এটি একটি স্ট্যাটিস্টিকাল পদ্ধতি ব্যবহার করে গণনা করেন এবং এটিই লোড স্কোর, এলওডি হিসাবে চিত্রিত হয় যা সাধারণত আমরা ডাকি। সুতরাং, যদি এলওডির স্কোর বেশি হয় তবে সম্ভবত জিনটি সেই চিহ্নিতকারের খুব কাছে উপস্থিত রয়েছে। যদি আপনার বিশ্লেষণে কোনও নির্দিষ্ট চিহ্নিতকারীর জন্য এলওডির স্কোর খুব কম থাকে তবে জিনটি সেই অঞ্চলের কাছাকাছি উপস্থিত হওয়ার সম্ভাবনা নেই। সুতরাং, আপনি এখানে কীভাবে উপস্থিত হলেন, উদাহরণস্বরূপ এখানে যা দেখানো হয়েছে তা এখানে রয়েছে, এখানে প

্রতিটি বর্গ এমন একটি চিহ্নিতকারী যা তথাকথিত সংযোগ বিশ্লেষণের জন্য পরীক্ষা করা হয়েছিল। এটি এখানে দেখানো হয়েছে যে আপনি একটি বংশবৃদ্ধি করেছেন এবং সেই বংশের সমস্ত ব্যক্তির জন্য জিনোটাইপিং করেছেন এবং তারপরে আপনি এলওডি স্কোরটি গণনা করছেন এবং আপনি দেখতে পেয়েছেন যে ক্রোমোসোমের একটি ছোট অঞ্চল আপনি সমস্ত চিহ্নিতকারীকে খুব উচ্চ এলওডি স্কোর দেখিয়েছেন যেমন আপনি এখানে দেখতে চান। এটি সম্ভবত পরামর্শ দেয় যে জিনটি এই নির্দিষ্ট অঞ্চলে কোথাও উপস্থিত রয়েছে, উদাহরণস্বরূপ বলুন এটি এখানে উপস্থিত রয়েছে। সুতরাং, স

মস্ত 22 টি ক্রোমোজোমগুলি থেকে আমরা চিহ্নিতকারীগুলিকে দেখে একটি নির্দিষ্ট ক্রোমোসোমের একটি ছোট অঞ্চলে এসেছি। তারা নিজেরাই জিন নয়, তবে তারা কোথাও কোথাও উপস্থিত এমন কোনও জিনের নিকটে উপস্থিত রয়েছে যা ত্রুটিযুক্ত তারা একটি কণা ফিনোটাইপের সাথে সহ-বিভাজন করবে। সুতরাং, এইভাবে আপনি জিনকে সঙ্কুচিত করতে সক্ষম হন। সুতরাং, এভাবেই আপনি কোনও অঞ্চলকে সংকুচিত করেন, সম্ভবত জিনটি থাকতে পারে। সুতরাং আসুন আমরা সেই বিভাগটি থেকে দেখি যে এই ক্ষুদ্র অংশটি আপনি এই সংযোগ বিশ্লেষণ দ্বারা চিহ্নিত করেছেন, এখন আপনি কীভাবে জ

িনটি আবিষ্কার করবেন? তো, দ্বিতীয় পদক্ষেপটি কী? দ্বিতীয় পদক্ষেপটি হ'ল যে অঞ্চলটি আপনি চিহ্নিত করেছেন সেটিকে সংকীর্ণ করেছেন যা আপনি এখানে কল করেছেন আপনাকে সেখানে বিপুল সংখ্যক চিহ্নিতকারীকে তাকাতে হবে। সুতরাং, এটি পরবর্তী পদক্ষেপ কি হয়। এখন, আপনি ক্রোমোজোমের বাকী অংশগুলি বা এমনকি এই নির্দিষ্ট ক্রোমোসোমের বাকি অঞ্চলগুলি সম্পর্কে সত্যই চিন্তা করবেন না। আপনি এই বিভাগটি জানেন যে আপনি যান এবং বিপুল সংখ্যক চিহ্নিতকারীকে দেখেন। যদি চিহ্নিতকারীগুলি উপলভ্য না হয় আপনি মার্কার তৈরি করেন এবং তারপরে আবার দে

খুন, অ্যানালাইজাইজ করুন, আপনি জানেন, আপনি এটি করেন, আপনি জানেন, জিনোটাইপিং এবং তারপরে আপনি আরও সংকুচিত হন। আপনি কীভাবে সংকীর্ণ হন এবং তারপরে অবশেষে আপনি এটি করেছিলেন যে আমি এটিই সবচেয়ে ছোট অঞ্চল যা আমি সংজ্ঞায়িত করতে পারি, তারপরে, আপনি সেখানে উপস্থিত জিনগুলি কী তা দেখছেন। বলুন, ধরুন আপনি কেবল একটি জিন পেয়েছেন, তারপরে জিনে রূপান্তরগুলি পরীক্ষা করে দেখুন এবং যদি তাতে কোনও রূপান্তর হয় তবে আপনি জিনটি খুঁজে পেয়েছেন। সুতরাং, আপনি যে কাজটি চালিয়ে যাচ্ছেন এটি এটিই পদক্ষেপ। এই এখানে এই কার্টুনেও দে

খানো হয়েছে। সুতরাং, আপনি কেবল একটি পুনরুদ্ধার দিয়ে শুরু করুন, কারণ আপনি যে সমস্যার মধ্যে পড়ে যাচ্ছেন আপনি, আমি আপনাকে সমাধান করতে সহায়তা করব এবং পরে আপনাকে তার উপর কিছু অ্যাসাইনমেন্টও থাকতে পারে। তবে, আমরা যা করেছি তা হ'ল আমরা এটি একটি স্বশাসিত বা লিঙ্কযুক্ত বা এক্স বা ওয়াই বা প্রভাবশালী, বিরক্তিজনক কিনা তা সনাক্ত করার জন্য একটি বংশপরিচয় ব্যবহার করেছি। তারপরে, আপনি জেনেটিক ম্যাপিং করেছেন, আপনি বিপুল সংখ্যক মার্কার ব্যবহার করেছেন এবং তারপরে আপনি এই অঞ্চলটি বলতে সক্ষম হবেন ক্রোমোজোম, সম্ভবত

জিনটি অবস্থিত এবং তারপরে আপনি জিনগুলি খুঁজে পেতে ক্রোমোজোমের সেই অঞ্চলটির বৈশিষ্ট্য নির্ধারণ করবেন? এখানে কী দেখানো হয়েছে এবং তারপরে কোনও প্রদত্ত জিনের কোনও রূপান্তর ঘটছে কিনা তা দেখুন যা আপনি দেখেছেন like সুতরাং, কোনও রোগীর মধ্যে যদি কোনও পরিবর্তনের ফলে কোডন বন্ধ হয়, তবে আপনি জানেন যে আপনি যে জিনটি সন্ধান করছেন তা পেয়েছেন। সুতরাং, এই প্রক্রিয়াতে আপনি যা করেছেন তা হ'ল আপনি জিনটি কী, কোনটি ফাংশন, তা প্রকাশিত হয় কি না, এটি কোন প্রোটিনের কোড করে, আপনি এটি নিয়ে মাথা ঘামান নি really আপনি দেখেছি

লেন যে ক্রোমোজোম যা রোগের সাথে জড়িত, কী জিনগুলি উপস্থিত এবং তারপরে, জিনগুলির মধ্যে কোনও কোনও রূপান্তর ঘটায় যা রোগের কারণ হতে পারে তা বহন করে কিনা। সুতরাং এটি জিনের অবস্থানের ভিত্তিতে একটি পন্থা। অতএব, এটিকে অবস্থানগত ক্লোনিং বলা হয়, কারণ এটি প্রায়শই একটি নতুন জিন আবিষ্কার করেছিল, প্রায়শই এটি হয় এবং তাই এটি ক্লোনিং নামে অভিহিত হয়, কারণ আপনি একটি নতুন জিন চিহ্নিত করেছিলেন। সুতরাং, এজন্য এটিকে অবস্থানগত ক্লোনিং বলা হয়। সুতরাং, আসুন আমরা দেখুন, আপনি জেনে রাখুন, এই বিশেষ স্লাইডে আমি যা বলছি ত

া হ'ল আপনি যদি ক্রোমোজোমের একটি ছোট অংশকে চিহ্নিত করে সংকুচিত করে থাকেন তবে আপনার জিনোমিক অঞ্চলটি দেখার প্রয়োজন। সুতরাং, এখন আপনাকে সেই জিনোমিক অঞ্চলটি সাবধানতার সাথে দেখতে হবে, সেখানে উপস্থিত জিনগুলি কী আছে, তাই না? তার জন্য আপনাকে লাইব্রেরিতে যেতে হবে, আপনি জিনোমিক লাইব্রেরি হিসাবে যা ডাকছেন এবং ক্রোমোসোমের সেই অঞ্চলকে প্রতিনিধিত্ব করে এমন টুকরোগুলি পেতে হবে এবং তারপরে আপনাকে জানা যাবে যে উপস্থিত জিনগুলি কী আছে সে সম্পর্কে অঞ্চলটিকে চিহ্নিত করুন। আপনি সত্যিই এটি কিভাবে করবেন? এই প্রক্রিয়াটিক

ে শারীরিক ম্যাপিং বলা হয়। এই ক্ষেত্রে আপনি কী করবেন উদাহরণস্বরূপ, এটি সেই অঞ্চল যা আপনি সঙ্কুচিত করেছিলেন, আপনার চিহ্নিতকারী রয়েছে এবং তারপরে আপনি জিনোম লাইব্রেরিটি স্ক্রিন করতে এই মার্কারটি ব্যবহার করেন এবং তারপরে জিনোম লাইব্রেরিটি স্ক্রিন করার পরে আপনি একটি ডিএনএ টুকরো পাবেন এখানে যে কোথাও প্রতিনিধিত্ব করে এমন একটি লাইব্রেরি থেকে আপনি জানেন that নির্দিষ্ট ক্রোমোজোমের একটি অংশ। এখন আপনি এই জিনোমিক ডিএনএ খণ্ডটি ব্যবহার করেছেন যা আপনি ক্লোনগুলি পেতে বিভিন্ন লাইব্রেরি থেকে পেয়েছেন, বিভিন্ন টুকর

া যা একে অপরের সাথে ওভারল্যাপ হয় এবং সেই অঞ্চলটি উপস্থাপন করে যা সম্ভবত জিনকে আশ্রয় করতে পারে। সুতরাং আপনাকে আপনার জিনোমিক লাইব্রেরিতে থাকা ডিএনএর কিছু টুকরা নিতে হবে, ক্রোমোজোমের সেই অঞ্চলের প্রতিনিধিত্বকারী ডিএনএ পেতে তাদের একসাথে সেলাই করুন। সুতরাং, এটিকে শারীরিক ম্যাপিং বলা হয়। কখনও কখনও একে ক্রোমোজোম ওয়াকিং বলা হয়, কারণ এটি খুব ধীর প্রক্রিয়া; আপনি একটি, একটি পদক্ষেপ পাবেন, অন্য ক্লোনটি পাবেন যা দ্বিতীয় ধাপ এবং তৃতীয় ধাপে তৃতীয় ক্লোনটি। সুতরাং, আপনি অঞ্চলটির প্রতিনিধিত্ব করে এমন সমস

্ত ক্লোন পেতে আস্তে আস্তে উভয় পাশ দিয়ে চলেছেন। প্রশ্নটি হল কেন আপনি এটি করা উচিত? কারণ, আপনি যখন এই জাতীয় অনুশীলন করেন, তখন আপনার ক্রোমোজোমের একটি অংশের প্রতিনিধিত্বকারী একটি টুকরো থাকবে এবং এর ফলস্বরূপ অন্য টুকরোটি চিহ্নিত হবে, যার উভয়ই কিছু অঞ্চল ভাগ করে নিতে পারে। আপনি যেভাবে বলতে সক্ষম হচ্ছেন এটি এটি অনুসরণ করে। সুতরাং, এই ওভারল্যাপটি খুব সমালোচনামূলক। আপনি কীভাবে জিনোম লাইব্রেরি তৈরি করেন তা নিয়ে যদি আপনি আমাদের আলোচনাটি স্মরণ করতে পারেন তবে আমরা বলেছিলাম যে আমরা হয় একটি আংশিক হজম করি

যার মধ্যে সমস্ত পক্ষ কাটা হয় না বা টুকরো তৈরি করতে আমরা দুটি পৃথক এনজাইম ব্যবহার করি যা একে অপরের সাথে ওভারল্যাপ হয়। আপনি একে অপরের সাথে সংযোগ করতে সক্ষম হবেন। তারা আগে এইভাবে করা হয়। সুতরাং প্রতিটি, আপনি জানেন, জংশন, আপনি দেখতে পাচ্ছেন যে ছোট ছোট বিভাগ রয়েছে যা একে অপরের সাথে ওভারল্যাপ হয় এবং আপনি এটি তৈরি করতে সক্ষম হন যাকে বলা হয় ওভারল্যাপিং ক্লোনস, যা একটি রঙে, জিনোমিক্সে একটি শব্দ হিসাবে কন্টিগ নামে পরিচিত। সুতরাং, আপনি কীভাবে এই দড়িটি ব্যবহার করবেন? তো, কন্টিগ্রেটের উদ্দেশ্য কী? এর

অন্যতম কারণ হ'ল মাইক্রোসেটেল চিহ্নিতকারীরা ক্রোমোসোমাল অঞ্চলগুলির জন্য তাদের স্ক্রিনে ব্যবহার করে। আমরা জানি যে এই চিহ্নিতকারীগুলি ক্রোমোজোমের এই অঞ্চল থেকে আসছে তবে এই চিহ্নিতকারীগুলির সঠিক শারীরিক ক্রম, ক্রমটি জানা যায়নি। প্রদত্ত চিহ্নিতকারীর স্থানীয়করণের জন্য তারা যে পদ্ধতির ব্যবহার করেছিল তা হ'ল খুব আলাদা, কারণ তখন আপনি জানেন না, সেই সময় এমনকি খণ্ডগুলিও চিহ্নিত করা যায় নি এখন যেভাবে আমরা একটি শারীরিক সম্পর্কে কথা বলছি, আপনি জানেন , ম্যাপিং বা ক্রোমোজোম হাঁটা। কেবলমাত্র এই প্রক্রিয়াতেই

আপনি শারীরিক ক্রমে চিহ্নিতকারীগুলিকে সজ্জিত করতে সক্ষম হবেন। আমরা জানি যে চিহ্নিতকারীরা এখানে উপস্থিত রয়েছে, তবে চিহ্নিতকারীদের সঠিক ক্রমটি খুব স্পষ্ট নয় এবং ম্যাপিং অধ্যয়নের জন্য সেগুলি খুব প্রয়োজনীয়, যেমন আমরা এখন দেখতে যাচ্ছি। কীভাবে আপনি চিহ্নিতকারীদের ব্যবস্থা করবেন? সুতরাং, মূলত আপনি যা করছেন তা তাই আপনার চিহ্নিতকারীগুলি যা কিছুই নয় তবে আপনি জানেন যে ক্রোমোসোমের অঞ্চলটি আপনি পিসিআর দ্বারা প্রশস্ত করতে পারেন amp সুতরাং, উদাহরণস্বরূপ, ক্লোনস, জিনোমিক ক্লোনগুলি খাঁটি কৃত্রিম ক্রোমোজোম ব

া ব্যাকটেরিয়াল কৃত্রিম ক্রোমোজোম বা ফেজ লাইব্রেরির পরে, এটি খণ্ডগুলি। এখন, আপনি যা করছেন তা হ'ল, আপনি, প্রতিটি ডিএনএ খণ্ডকে বিচ্ছিন্ন করে দিন এবং তারপরে একটি পিসিআর করুন এবং পরীক্ষা করুন যে কোনও প্রদত্ত চিহ্নিতকারী এই টুকরাটির উপরে রয়েছে কিনা test যদি এটি বিভাগটিকে প্রশস্ত করে দেয় তার অর্থ এটি উপস্থিত রয়েছে। যদি এটি প্রশস্ত না করে যে চিহ্নিতকারী উপস্থিত নেই। সুতরাং, আপনি এখানে যেমন দেখতে পাচ্ছেন, আপনার কাছে বিভিন্ন প্রাইমার জোড়া রয়েছে, যেমন 1, 2, 3, 4, 5, 6 এবং আরও এবং প্রতিটি প্রাইমার জুট

ির জন্য আপনি যা করেছেন, আপনি ডিএনএ ব্যবহার করেছেন এ, বি বা সি ক্লোন করুন এবং তারপরে আপনি দেখেছেন যে কারও জন্য একটি পণ্য রয়েছে, কারও জন্য কোনও পণ্য নেই। এই তথ্যের উপর ভিত্তি করে, আপনি এটি পিসিআর প্রাইমার 1 উদাহরণস্বরূপ স্থাপন করতে সক্ষম হবেন, আপনি জানেন যে কেবলমাত্র এই বিশেষ ক্লোনটি যেটি ক্লোন এ। এর দ্বারা প্রসারিত হয়েছে, এর অর্থ এটি কেবল ক্লোন এ তে অবস্থিত, অন্য কোনও ক্ষেত্রে নয়। অন্যদিকে, তাদের মধ্যে কয়েকটি হ'ল কিছু খণ্ড, কিছু পিসিআর পণ্য ছিল, আপনি একের বেশি থেকে প্রশস্ত করতে সক্ষম। সুতরাং,

এই তথ্য আপনাকে 5 এবং 3 সম্ভবত এমন একটি অঞ্চলে উপস্থিত রয়েছে যা A এবং সি এর মধ্যে ওভারল্যাপ করে একইভাবে, প্রাইমার 4, আপনি বলতে সহায়তা করে জেনে রাখুন, এমন একটি অঞ্চলে অবস্থিত যা সি এবং বি এর মধ্যে ওভারল্যাপ হয়ে গেছে, যেখানে ২ টি বি এর সাথে স্বতন্ত্র, B টি বি এর সাথে অনন্য এবং একইভাবে ১ বি এর পক্ষেও অনন্য, সুতরাং আপনি এইভাবে তাদের আপেক্ষিক ক্রমে অবস্থান করতে সক্ষম হবেন। তবুও আপনি এই 5 এবং 3 সমাধান করতে অক্ষম, যা আদেশ, তবে আপনার যদি অন্য কোনও ক্লোন থাকে তবে সম্ভবত আপনি সেগুলি রাখতে সক্ষম হবেন। স

ুতরাং, আপনি তাদের অবস্থান ঠিক এইভাবে করেন এবং আপনার কাজ শেষ হয়ে গেলে, আপনি এর মতো কিছু দেখতে যাচ্ছেন, যা কন্টিগ্রেট ম্যাপ হিসাবে পরিচিত। সুতরাং, উপরের অংশে প্রদর্শিত সমস্তগুলি হ'ল চিহ্নিতকারী এবং এই লাইনটির প্রতিটি যা আপনি এখানে দেখেন তার বিভিন্ন ক্লোন রয়েছে, উদাহরণস্বরূপ ব্যাকটিরিয়া কৃত্রিম ক্রোমোজোম। আপনি দেখতে পাচ্ছেন যে এই চিহ্নিতকারীগুলি উপস্থিত রয়েছে এবং এই চিহ্নিতকারীরা উপস্থিত রয়েছে এবং তাই আপনি এই অবস্থান চিহ্নিত করতে সক্ষম হচ্ছেন এটি মার্কারের ক্রম, ঠিক আছে? এটি 11 থেকে শুরু হয়,

30 এবং এর সাথে শেষ হয়। সুতরাং, এটাকেই কন্টিগ বলে অভিহিত করা হয়। সুতরাং আমরা কেবল যা আলোচনা করেছি তার সংক্ষিপ্ত বিবরণ হিসাবে আপনি এমন একটি অঞ্চলকে দেখেছেন যা আপনি নিজের ক্রোমোজোমের সাথে ম্যাপ করেছেন এমন একটি জিন হওয়ার সম্ভাবনা রয়েছে এবং আপনি জিনটি সনাক্ত করতে চান। আপনি এটি কিভাবে করতে যান? সুতরাং, আপনি জিনোম লাইব্রেরি স্ক্রিনিং নামে পরিচিত যা করেছেন তা বেশ কয়েকটি চিহ্নিত করেছেন ওভারল্যাপিং কন্টিগস, ক্লোনস এবং আপনি শারীরিক ক্রমের জন্য যে মার্কার ব্যবহার করেছেন তা পরীক্ষা করেছেন। তো, আপনি কি ক

রেছেন? আপনি যে ক্লোন পেয়েছেন তার প্রতিটি ব্যবহার করে আপনি পিসিআর করেছেন এবং আপনি যে তথ্যটি বলতে সক্ষম হচ্ছেন তা ব্যবহার করে আপনি সক্ষম হবেন, এটি সমস্ত চিহ্নিতকারীদের ক্রম। এটি সঠিক ক্রম। সুতরাং, আপনি জানেন, সমস্ত চিহ্নিতকারী এই বিভাগের মধ্যে অবস্থিত, তবে আপনি অর্ডার সম্পর্কে নিশ্চিত নন। এখন, আপনি অর্ডার পেতে সক্ষম, ঠিক আছে? এটি দৈহিক ক্রম। সুতরাং, কীভাবে এই নির্দিষ্ট শারীরিক ক্রম আপনাকে জিন সনাক্ত করতে সহায়তা করে? এটি বাস্তব জীবনের পরিস্থিতি। এটি, আপনি জানেন, পেডিগ্রি যা কোনও একটি কাগজ থেকে প্

রকাশিত হয়, একটি প্রকাশনা একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী ব্যাধি বর্ণনা করে, তাই না? আপনি দেখতে পাবেন এখানে তিনটি চিহ্নিতকারী রয়েছে। আপনি দেখতে পাচ্ছেন যে ডি 22 এস 117, এই তিনটিই চিহ্নিতকারী এবং আপনি এখানে যে সংখ্যাটি দেখেন তা হ'ল সংখ্যা। উদাহরণস্বরূপ, এটি 1 নম্বর, এটি 2 এবং এটি 3 এবং এটি তিনটি চিহ্নিতকারী। প্রতিটি পৃথক ক্ষেত্রে এটি টাইপ করা হয় এবং আপনি এখানে যা দেখতে পাচ্ছেন তা হ'ল চিহ্নিতকারীদের একটি নির্দিষ্ট ক্রম রয়েছে। উদাহরণস্বরূপ, আপনার এখানে এমন একজন ব্যক্তি রয়েছেন যিনি ক্ষতিগ্রস্থ হয়েছেন

এবং এই ব্যক্তিটি প্রথম 1 মার্কের জন্য 2 টি অ্যালিল, দ্বিতীয় চিহ্নিতকারীটির জন্য 1 অ্যালিল, তৃতীয় চিহ্নিতকারীটির জন্য 3 অ্যালিল এবং এই সংমিশ্রণটি 2 1 3 পেয়েছেন, কারণ এগুলি দৈহিক ক্রমে যা প্রতিনিধিত্ব করে, আপনি কি জানেন যে সেখানে কালো দণ্ড দ্বারা প্রভাবিত প্রতিটি ব্যক্তির মধ্যে অদৃশ্য উপস্থিত রয়েছে, তাই না? সুতরাং, এটি, আপনি জানেন যে আপনি কী পেতে সক্ষম। এতক্ষণে, আপনি স্পষ্টতই অ্যালিলের সংমিশ্রণটি দেখতে সক্ষম হলেন যা একে অপরকে অবস্থিত যা আপনি হ্যাপ্লোটাইপ হিসাবে ডাকে, আপনি জানেন, একটি পুনর্বাসন

ের দ্বারা পৃথক করা হয়নি এমন একটি ব্লক হিসাবে নির্দিষ্ট অ্যালিলের শারীরিক ক্রমকে হ্যাপ্লাইটাইপ বলা হয় এবং এই হ্যাপ্লোটাইপ , আপনি দেখতে পাচ্ছেন যে এই প্রজন্ম থেকে এই প্রজন্মের দিকে যায় এবং তেমনি আপনি জানেন, এই প্রজন্ম থেকে এখানে এবং এখানে থেকে এখানে এবং আরও অনেক কিছু। সুতরাং, এটি আপনি ট্র্যাক করতে সক্ষম। মনে করুন আপনার অর্ডারটি সঠিক ছিল না, আপনি অর্ডারটি জানেন না, আপনি এই বিশেষ তথ্যটি মিস করতে পারেন। এই দু'জনের মাঝে কোথাও মার্কার ছিল, আপনি ধরে নেবেন এটি হ্যাপ্লোটাইপ নয়। সুতরাং, আপনার হ্যাপ্লোট

াইপ শনাক্ত করার জন্য, শারীরিক শৃঙ্খলা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। অতএব, এই অ্যালিল বা চিহ্নিতকারীটি কোথায় অবস্থিত তা কেবল তথ্য নয়, তবে চিহ্নিতকারীদের শারীরিক শৃঙ্খলা খুব সফলভাবে এই অঞ্চলে যে রোগটি হতে পারে তা সনাক্ত করতে খুব গুরুত্বপূর্ণ, তাই না? এখন, আসুন দেখি হ্যাপ্লোটাইপ কীভাবে আমাদের জিন সনাক্ত করতে সহায়তা করে। রোগের জিন সনাক্ত করতে আপনি কীভাবে এই চিহ্নিতকারীগুলিকে ব্যবহার করেন তা দেখানোর জন্য এটি আবার একটি পরিকল্পনামূলক। এখন, আপনি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ শর্ত ব্যবহার করছেন। আপনার একটি পুরুষ, মহি

লা আছে এবং আমরা দেখিয়েছি, এখানে প্রতিটি বাক্স বিভিন্ন এলিল উপস্থাপন করে, ডান, আপনি জানেন, প্রদত্ত মার্কার এবং এখানে একটি জিন। এই জিনটি যা আপনি মাঝখানে দেখতে পাচ্ছেন এবং এখানে এমন একজন ব্যক্তি আছেন যিনি একরকম নিঃশব্দ অ্যালিলযুক্ত এবং তিনি একজন সাধারণ ব্যক্তিকে বিয়ে করেন এবং তিনি একটি ক্যারিয়ার এবং তারপরে, তাদের দুটি পুত্র হয়েছে, তারা বিয়ে করেছেন, আপনি অবশ্যই জানেন এবং তারপরে পরবর্তী প্রজন্মের মধ্যে, আপনি জানেন, এই নির্দিষ্ট পিতামাতার বড় ছেলে এবং নাতনী তারা একসাথে বিয়ে করেছেন, তাই না? এটি প

্রচলিত, অনেক সমাজে ঘটে এবং ফলস্বরূপ, এই ব্যক্তি যিনি এই লিঙ্কটি যুক্ত অ্যালিল মিউটেশনের রোগের বাহক ছিলেন, এখন তিনি এই এলিলটি তার পুত্র এবং কন্যা উভয়ের জন্য দিতে পারেন যিনি ভিন্ন ভিন্ন রোগ, অসম্প্রদায়িক স্বাভাবিক। তবে এখন, যখন এই দুটি ব্যক্তির মধ্যে একটি বিবাহ হয়, আপনি যা দেখেন তা হ'ল, আপনি জানেন, এই দুটি অ্যালিলগুলি পরবর্তী প্রজন্মের সাথে একত্রিত হতে পারে। যখন এটি ঘটে, আপনি হয়ে উঠবেন, আপনি জানেন, পরিবর্তনের জন্য একটি সমজাতীয়, তাই আপনার লক্ষণগুলি বিকাশ ঘটে। এখন, আপনি এই অঞ্চলটি সনাক্ত করতে প

ারেন, কারণ এখানে সমভূমি চিহ্নিতকারীগুলিকে দেখে এটি সমজাতীয় থেকে যায়। আপনি দেখতে পারেন যে এই ধাঁধা টুকরা মত। আমরা আলাদা রঙ দিয়েছি। অ্যালিলে সবুজ একটি অ্যালিল, নীল আরেকটি অ্যালিল, লাল আরেকটি অ্যালিল এবং আপনি দেখতে পাচ্ছেন যে সেখানে প্রতিটি প্রজন্মের সময়ে বিভিন্ন সময়ে পুনরায় সমন্বয় হয় তবে আপনি জিনের চারপাশে দেখতে পারেন যে আপনি সবসময় সবুজ অ্যাসিলে থাকেন, অর্থাত তারা তা নয় দ্বারা পৃথক, আপনি জানেন, পুনঃসংযোগ। সুতরাং, যদি আপনি এই অ্যালিলটি দেখতে সক্ষম হন তবে কোন অ্যালিল, আপনি জানেন, এই পরিবার

ে এই ফেনোটাইপটিতে আলাদা করে দেওয়া হয়েছে এবং প্রদত্ত এলিলের জন্য কোনও সমজাতীয়তা রয়েছে কিনা, অবশ্যই আক্রান্ত প্রতিটিই সেই নির্দিষ্ট অ্যালিলের জন্য সমজাতীয় is এটি আপনাকে একটি সূত্র দেবে যে এখানে কোনও জিন অবস্থিত হতে পারে এবং এটিই হোমোজাইগাস ম্যাপিং হিসাবে পরিচিত, যখন আপনি কোনও ক্রমবর্ধমান ব্যাধি দেখেন, কারণ এটি সাধারণত এখানে প্রদর্শিত হিসাবে দেখা যায়, এটি একই ত্রুটিযুক্ত এলিল, যখন এটি আসে হোমোজাইগাস অবস্থাটি আপনার এই রোগের অবসান ঘটাচ্ছে, কারণ বেশিরভাগ ক্ষেত্রে এগুলি সামঞ্জস্যপূর্ণ বিবাহ, সম্প

র্কের মধ্যে বিবাহ হয় এবং এর ফলে আপনি এখানে দেখতে পান এবং এটি আবার এখানে অসুস্থতার একটিতে বাস্তব জীবনের পরিস্থিতি সহ প্রদর্শিত হয়। আসুন এটি কী রোগ তা নিয়ে আমরা চিন্তা না করি। এগুলি হ'ল চিহ্নিতকারী, ঠিক আছে এবং তারপরে আপনি যা দেখিয়ে দিচ্ছেন তা হল একটি সমজাতীয় অঞ্চল রয়েছে। এটি একটি বিশাল পরিবার is আপনি দেখতে পাচ্ছেন যে সেখানে চারটি আক্রান্ত হয়েছে এবং সেখানে একত্রীকরণ, সংক্রামক রোগ রয়েছে এবং আপনি এমন একটি অঞ্চল দেখতে পাচ্ছেন যা একটি বাক্সের সাহায্যে দেখানো হয়েছে এবং আপনি সমজাতীয়তা পাবেন, ত

াই না? এগুলি আক্রান্ত হয় এবং এই 1 1, 2 2, 1 1, 2 2, 1 1. আবার, হোমজিজেগোসিটি 2 2, 1 দেখুন। সুতরাং, আপনি দেখতে পারেন 211 অবিস্মরণীয়ভাবে সমজাতীয় অবস্থায় উপস্থিত রয়েছে। তার অর্থ আপনার জিনটি এই বিভাগের মধ্যে কোথাও অবস্থিত হওয়া উচিত। সুতরাং, আপনি এভাবে জিনে পৌঁছাবেন। সুতরাং, এটিকেই আপনি সমজাতীয় ম্যাপিং বলে। সুতরাং আমরা এই জাতীয় একটি সমস্যা সন্ধান করতে যাচ্ছি। সুতরাং, আমি আপনাকে এই ধাঁধাটি সমাধান করার জন্য আপনাকে জানাতে সাহায্য করি এবং তারপরে আমরা আপনাকে নিজের মতো করে কাজ করার জন্য কয়েকটি উদা

হরণ দিতে পারি। সুতরাং, আসুন আমরা একটি রোগ সন্ধান করি, আমরা একে XY রোগ হিসাবে নামকরণ করি, এক্স এবং ওয়াই ক্রোমোসোমের সাথে কিছুই করার নেই, এর কিছু নাম এবং এটি পরিবার। এখান থেকে এটি স্পষ্ট যে এটি একটি পুনঃসংশ্লিষ্ট রোগ, কারণ আপনার আক্রান্ত হয়েছে, আপনার সংস্পর্শ রয়েছে, আক্রান্ত পিতামাতারা ক্ষতিগ্রস্থ হন না এবং অবশ্যই আত্মীয় যারা এখানে আক্রান্ত হয়েছেন, ঠিক আছে এবং আমরা ইতিমধ্যে পুরো জিনোমটি করেছি, বিশাল সংখ্যক চিহ্নিতকারীদের এবং আমরা ক্রোমোজোমের এমন একটি অঞ্চলকে সংকুচিত করতে সক্ষম যা এই বিশেষ রোগ

ের জন্য জিন পেয়েছে, তাই না? আমাদের কী করা দরকার? আমাদের এই অঞ্চলটিকে সংকুচিত করতে হবে, আমাদের আরও বেশি চিহ্নিতকারী সনাক্ত করতে হবে, আপনি জানেন, এগুলি শারীরিকভাবে তৈরি করুন এবং সমজাতীয় দিকে তাকান, কারণ এটি একটি বিরল রোগ। আপনি যা করতে যাচ্ছেন তা হচ্ছে। তো, এইগুলি কি ঠিক আছে? চিহ্নিতকারীরা এ জি এস ই এন এইচ, ঠিক আছে? এমন কিছু নাম যা আপনার এখনই সত্যই উদ্বিগ্ন হওয়ার দরকার নেই এবং এগুলি চিহ্নিতকারী এবং আপনি কী করছেন? আপনি জিনোটাইপিং করেছেন। প্রতিটি চিহ্নিতকারীর জন্য, আপনি একটি পিসিআর করেছেন এবং আপনি

এলিলগুলি সনাক্ত করতে সক্ষম হন এবং এটি এখানে দেখানো হয়েছে। আপনি তাড়াতাড়ি দেখতে পারেন। এখানে কোনও বৃহত বর্ধিত সমজাতীয়তা বা কোনও জিনিস নেই। এটি এমন এক জিনিস যা আপনি দেখতে পান যে আপনি একজন, আপনি উভয় প্রজন্মের কাছ থেকে এলিল পাচ্ছেন, পরবর্তী প্রজন্মের কাছে যাচ্ছেন ইত্যাদি on সুতরাং, আপনাকে যা করতে হবে তা হ'ল আপনাকে এই চিহ্নিতকারীগুলির সঠিক শারীরিক ক্রম চিহ্নিত করতে হবে। তো তুমি কি কর? আপনাকে জিনোম লাইব্রেরিতে যেতে হবে এবং তারপরে ক্রোমোজোমের এই অঞ্চলটিকে প্রতিনিধিত্ব করে এমন ক্লোনগুলি সনাক্ত করতে

হবে এবং প্রতিটি ক্লোনটির জন্য পিসিআর করতে হবে এবং তারপরে ক্রমটি সনাক্ত করতে হবে, তাই না? তো, আপনি কি করেছেন? এটাই আপনি করেছেন। সুতরাং, আপনি এটি করেছেন, আপনার আছে, সুতরাং এগুলি হ'ল এ জি এস ই এন এইচ চিহ্নিতকারী এবং আপনি জিনোম লাইব্রেরিতে একটি স্ক্রিনিং করেছেন। আপনি পাঁচটি ক্লোন পেতে সক্ষম হবেন, বলুন এটি ব্যাকটিরিয়া কৃত্রিম ক্রোমোসোম; সুতরাং, সুতরাং আপনি একটি BACS B1, B2, B3, B4, B5 হিসাবে কল করুন। এখানে, আপনি যখন "বিয়োগ" বলছেন তার অর্থ পিসিআর কাজ করে নি, যার অর্থ এই ক্লোনটিতে চিহ্নিতকারী উপস্থি

ত নেই, অন্যদিকে এস মার্কার এবং ই চিহ্নিতকারী এবং এইচ মার্কার বি 5 তে উপস্থিত রয়েছে। সুতরাং, এটি ইঙ্গিতটি, সুতরাং পিসিআর প্লাস প্রশস্ত করা হয়নি, তাই না? সুতরাং, এই আপনি ঠিক কি ব্যবহার করেন? এখন, এটি আপনার কাছে তথ্য। এখন, এর উপর ভিত্তি করে আপনাকে চিহ্নিত করতে হবে চিহ্নিতকারীদের এই নির্দিষ্ট সেটের ক্রমটি। তুমি এটা কিভাবে কর? সুতরাং, আসুন আমরা বলি যে আমি রাখতে যাচ্ছি এটি হ'ল আমি এটি বি 1 ক্লোন বলতে যাচ্ছি। বি 1 ক্লোনটি ইতিবাচক, আপনি এখানে দেখতে পাচ্ছেন যে এটি চিহ্নিতকারী এ, জি এবং এন এর পক্ষে ইতিব

াচক, বি 2 এ এবং এন এর পক্ষে ধনাত্মক, সুতরাং, আমি এটি ধরে নেব, জি এ থেকে দূরে, এটি এতে নেই A এবং N এর মধ্যে, সুতরাং এটি এ থেকে দূরে। সুতরাং, আমি বলতে পারি যে এ এবং এন একে অপরের কাছাকাছি। সুতরাং, আমি আপনাকে জানব, একটি লাইন রাখব এবং আপনি বলবেন যে এটি এখানে, এটি এ এবং এটি এন আসুন আমরা বি 2 তে সন্ধান করি। বি 2 আবার এ এবং এন এর জন্য ইতিবাচক এবং আমি বলব এটি বি 2। এখন আসুন আমরা আবার A এর দিকে নজর রাখি। সুতরাং, দুঃখিত, আসুন, আসুন আমরা বি 1 টি সন্ধান করি। জি 1 জি এর পক্ষেও ইতিবাচক এবং অন্য কোনও মার্কার সে

ই জি চিহ্নিতকারী পেয়েছেন, তাই না? সুতরাং, তবে আমি এটিকে চরম বাম দিকে রেখে দেব কারণ তারা অন্য কোনওটিতে উপস্থিত নেই। সুতরাং, আমি বলব এটি এখানে উপস্থিত। আসুন বি 3 এ যাই। বি 3 ই এবং এন এর পক্ষে ইতিবাচক, সুতরাং এন ইতিমধ্যে রয়েছে। আমি বলব E এখানে এবং তারপরে B4 যা এস এবং ই এর জন্য ইতিবাচক So সুতরাং, ই এখানে রয়েছে, সুতরাং এস এর এখানে হওয়া উচিত এবং এটি এর মতো। এটি বি, এটি বি 3, এটি বি 4 এবং তারপরে আপনার বি 5 রয়েছে যা এস, ই এবং এইচ পেয়েছে তাই, কী অনুপস্থিত? এইচ; এটা সব পেয়েছে। সুতরাং, আপনি যখন অর্ড

ার করবেন তখন আপনি একটি অর্ডার পেতে সক্ষম হবেন যা কিছু অর্থ প্রদান করে। উদাহরণস্বরূপ, এটি আমার নাম। সুতরাং, আপনি যখন অর্ডার করবেন তখন এটি বিচলিত হয়, এটি এটি আপনাকে দেয়, যাতে এই ধরণের আপনাকে জানায় যে এই চিহ্নিতকারীগুলির শারীরিক ক্রমটি কী। এখন, আমি কেন এটি করব? এটি কীভাবে আমাকে সত্যিই সহায়তা করে? আপনি এটি দেখতে যাচ্ছেন। সুতরাং, আপনি কি জানেন, এই সমস্ত জিনিসগুলি করার মাধ্যমে আমি একটি দোলা তৈরি করতে সক্ষম হয়েছি, যা আমাকে পরিষ্কারভাবে বলেছে যে এটি মার্কের ক্রম যা গণেশ, ঠিক? এটি কনটিগ, ঠিক আছে, আম

রা এটি তৈরি করেছি। এখন তারা কীভাবে আমাকে সাহায্য করবে? সুতরাং, আমার জিনোটাইপিংটি এটি ছিল। প্রতিটি চিহ্নিতকারীর জন্য, আমি প্রশস্তকরণটি করেছি। এই হল কি। এখন, এটি আগে ছিল, শারীরিক অর্ডারিংয়ের আগে হ্যাপ্লোটাইপ ছিল। এখন, আমরা জানি যে এটি সঠিক ক্রম নয়। আমরা এটা পরিবর্তন করেছি, তাই না? তো, এখন আমি কী করেছি? আমি এই নির্দিষ্ট চিহ্নিতকারীর উপর ভিত্তি করে সবকিছু পুনর্বিন্যাস করেছি, তাই না? এখন, আপনার কী দেখার দরকার? যেহেতু এটি একটি বিরল রোগ, আপনাকে সতর্কতার সাথে সমজাতীয় অঞ্চলটি দেখতে হবে। সুতরাং, আপনি য

দি এই দুটি পৃথক ব্যক্তিকে প্রভাবিত করেন এবং আপনি এ, এন এবং ই চিহ্নিতকারী খুঁজে পান তবে আপনি জানেন যে তারা সমজাতীয় অবস্থায় রয়েছে। আপনি দেখতে পান যে 4 4, 5 5, 4 4, 4 4, 5 5, 4 4 এবং আপনি যে আক্রান্ত ব্যক্তি, দুঃখিত আফসোসহিত ব্যক্তির মধ্যে এই একজাতীয়তা খুঁজে পান না। সুতরাং, এই যে এটি সম্ভবত এমন একটি অঞ্চল, আপনি জানেন, এই রোগটি হ'ল কারণ, আপনি জানেন, ব্যাধি। এই অঞ্চলটি সম্ভবত জিনটি হওয়ার সম্ভাবনা যা ব্যাধি সৃষ্টি করে এবং আপনি যদি এখানে দেখেন তবে আপনি জানেন যে আপনি যখন হোমোজিগোসিটি ম্যাপিং করেন ন

ি, যখন আপনি চিহ্নিতকারীদের সঠিক ক্রমটি করেছেন না, তারা আসলেই নয় আসল পরিস্থিতি কী, কোন অঞ্চলটি সমজাতীয় দেখাচ্ছে তা ব্যাখ্যা করে। এজন্য শারীরিক ক্রমটি খুব গুরুত্বপূর্ণ, খুব গুরুত্বপূর্ণ। এখন, কীভাবে এটি আপনাকে সত্যই সহায়তা করে? এটি কনফিগ অঞ্চল, সমজাতীয় অঞ্চল যা আপনি দেখেছেন যে এটি একটি এন ই, এখানে। এটি এমন একটি অঞ্চল যা সমজাতীয় থেকে যায়। জিন সনাক্তকরণে এটি কীভাবে আপনাকে সহায়তা করে? এটি আমাদের যেভাবে সহায়তা করে তা হ'ল জিনগুলির জন্য স্ক্রিনিং। এখন, আপনাকে এখানে জিনগুলি দেখতে পাওয়া উচিত, ঠিক

আছে? সুতরাং, আমি জানি তিনটি জিন জি 1, জি 2 এবং জি 3 রয়েছে। এই তিনটি জিন। আমি কি করেছিলাম? আমি প্রতিটি জিনের জন্য স্ক্রিনিং করেছি, তা হোক না কেন, এই জিনটি বি 1 বা বি 2 বা বি 3, বি 4, বি 5 এ অবস্থিত এবং তেমনি এটি এখানে প্রশস্ত করা হয়েছে, এখানে প্রশস্ত করা হয়েছে, এই বিশেষ জিনটি দুটি পৃথক বিএসিএসে বিস্তৃত হয়েছে। এখন, আপনি এই তথ্যটি পুনরায় কনটেন্টে জিন বিএসি সনাক্ত করতে ব্যবহার করেছিলেন এবং এটি আপনি এখানে দেখেন। জি 1 কেবল বি 1 তে প্রসারিত হয়েছে। তার অর্থ এটি কোনও অঞ্চলে উপস্থিত রয়েছে যা অন্য

কোনও বিএএসএস দ্বারা ভাগ করা হয়নি। তেমনি, জি 2 কেবল বি 5 এ অবস্থিত। অতএব, তাদের অবস্থান এমন একটি অঞ্চল যা অন্য কোনও বিএসি ক্লোন দ্বারা ভাগ করা হয়নি, যেখানে জি 3 বি 2 এবং বি 3 উভয় দ্বারা প্রসারিত হয়েছে, তবে অন্য কোনও ক্লোন দ্বারা নয় এবং এটি বিএসি এবং আপনি জানেন, এটিই একমাত্র অঞ্চল, আপনি জানেন, যা অন্যান্য বিএএসএস-তে উপস্থিত নেই। সুতরাং, এটি হ'ল জি 3 এবং সম্ভবত, কারণ এটিও সেই অঞ্চল যেখানে আপনার সমজাতীয়তা রয়েছে এবং তাই আপনি আত্মবিশ্বাসের সাথে বলতে সক্ষম হবেন এবং এটি সম্ভবত এমন জিন যা রোগের কা

রণ হতে পারে এবং এমন একটি রোগে জড়িত যা আপনি সম্ভবত তাকিয়ে আছে এবং এখন আপনি ক্রম উপর যান। আপনি যদি ভাগ্যবান হন তবে আপনি ক্ষতিগ্রস্থদের মধ্যে মিউটেশনগুলি খুঁজে পেতে পারেন এবং এটিই আপনি রোগ জিনকে চিহ্নিত করতে পারেন। সুতরাং, আপনি জানেন যে, চতুর্থ সপ্তাহের প্রথম বক্তৃতার সমাপ্তি ঘটে এবং আমরা মনোগোজিক ব্যাধিগুলিতে রোগ জিন সনাক্ত করতে লোকেরা যে পদ্ধতির ব্যবহার করি তা দেখেছি। আমরা লক্ষ্য করেছি যে মার্কাররা কীভাবে আমাদের সহায়তা করে, আপনি কীভাবে হ্যাপ্লোটাইপ সনাক্ত করতে চিহ্নিতকারীদের ব্যবহার করেন, কীভা

বে সংকীর্ণ করবেন, উদাহরণস্বরূপ একটি সমজাতীয় অঞ্চলের জন্য ক্রমবর্ধমান রোগের ক্ষেত্রে এবং তারপরে একটি জিন সনাক্ত করে এবং তারপরে একটি অভিনব জিন সনাক্ত করতে পারে যা একটি কারণ হতে পারে বিশেষ রোগ সুতরাং, রোগের জিন চিহ্নিত করার জন্য লোকেরা এই পদ্ধতিটি গ্রহণ করে এবং এর সাথে আমরা প্রথম বক্তৃতাটি শেষ করব এবং পরবর্তী বক্তৃতাগুলিতে আমরা অন্যান্য দিকগুলি যেমন, অন্যান্য পন্থাটি, অন্যান্য পদ্ধতির কী কারণে আছে তা খতিয়ে দেখব জিনোমিক যুগের পরে, যার অর্থ আপনি এখন, আপনি এখন জিনোম ক্রমটি জানেন যে কীভাবে এই পদ্ধতির

পরিবর্তন হয়েছে। এটি এখন আরও সহজ হয়ে উঠেছে। সুতরাং, এটি এমন একটি বিষয় যা আমরা পরবর্তী বক্তৃতায় সন্ধান করতে যাচ্ছি।